SNP位點(diǎn)分析
【技術(shù)簡(jiǎn)介】
（1）技術(shù)原理
SNP位點(diǎn)分析，是指在基因組上單個(gè)核苷酸的變異，包括轉換、顛換、缺失和插入，形成的遺傳標記，其數量很多，多態(tài)性豐富。從理論上來(lái)看每一個(gè)SNP 位點(diǎn)都可以有4 種不同的變異形式,但實(shí)際上發(fā)生的只有兩種，即轉換和顛換,二者之比為2：1 。SNP 在CG序列上出現最為頻繁，而且多是C轉換為T ,原因是CG中的胞嘧啶常被甲基化而后自發(fā)地脫氨成為胸腺嘧啶。一般而言,SNP 是指變異頻率大于1 %的單核苷酸變異。在人類(lèi)基因組中大概每1000 個(gè)堿基就有一個(gè)SNP ,人類(lèi)基因組上的SNP 總量大概是3 ×106 個(gè) 。因此，SNP成為第三代遺傳標志,人體許多表型差異、對藥物或疾病的易感性等等都可能與SNP有關(guān)。
（2）技術(shù)應用
SNP研究是人類(lèi)基因組計劃走向應用的重要步驟。這主要是因為SNP將提供一個(gè)強有力的工具，用于高危群體的發(fā)現、疾病相關(guān)基因的鑒定、藥物的設計和測試以及生物學(xué)的基礎研究等。
【服務(wù)內容】
根據客戶(hù)的具體情況，提供測序法檢測SNP。保證經(jīng)濟、高效地達到客戶(hù)的實(shí)驗目的；原始電泳圖譜、儀器相關(guān)文件等原始數據和初步的分析結果。
【客戶(hù)須知及標本要求】
（1）客戶(hù)須明確檢測目的和具體要求，最好能提供1~2篇文獻或資料。
（2）客戶(hù)須提供組織、細胞、血液等樣品材料或純化好的DNA。
（3）客戶(hù)須提供目的SNP位點(diǎn)的rs號或該位點(diǎn)上下游各200bp的序列以及突變的類(lèi)型。
