萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥，是最常見(jiàn)的一種遺傳性酶缺乏病之一，俗稱(chēng)蠶豆病。臨床表現為新生兒黃疸、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細胞溶血性貧血等類(lèi)型。當患者誤食蠶豆或者服用磺胺類(lèi)藥物時(shí)，易誘發(fā)嚴重急性溶血，如不及時(shí)處理，可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。其發(fā)病原因是由于G6PD基因突變，導致該酶活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。傳統化學(xué)檢測方法準確性和重復性較差，存在大量的假陽(yáng)性或假陰性，并且對女性雜合子易漏診，進(jìn)而危及到患兒的生命健康。目前我中心推出的G6PD缺乏癥基因檢測，結合了PCR技術(shù)高靈敏度和反向點(diǎn)雜交技術(shù)高特異性的優(yōu)點(diǎn)，檢測結果更加準確、便捷、及時(shí)，并且對女性患者又可區分雜合子或純合子，減少漏檢率?？勺鳛榇_診的依據，對蠶豆病的產(chǎn)前檢查、新生兒篩查和急性溶血的預防都有重要臨床意義。
