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萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥,是最常見(jiàn)的一種遺傳性酶缺乏病之一,俗稱(chēng)蠶豆病。臨床表現為新生兒黃疸、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細胞溶血性貧血等類(lèi)型。當患者誤食蠶豆或者服用磺胺類(lèi)藥物時(shí),易誘發(fā)嚴重急性溶血,如不及時(shí)處理,可引起肝、腎、或心功能衰竭,甚至死亡。其發(fā)病原因是由于G6PD基因突變,導致該酶活性降低,紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞,引起溶血性貧血。傳統化學(xué)檢測方法準確性和重復性較差,存在大量的假陽(yáng)性或假陰性,并且對女性雜合子易漏診,進(jìn)而危及到患兒的生命健康。目前我中心推出的G6PD缺乏癥基因檢測,結合了PCR技術(shù)高靈敏度和反向點(diǎn)雜交技術(shù)高特異性的優(yōu)點(diǎn),檢測結果更加準確、便捷、及時(shí),并且對女性患者又可區分雜合子或純合子,減少漏檢率??勺鳛榇_診的依據,對蠶豆病的產(chǎn)前檢查、新生兒篩查和急性溶血的預防都有重要臨床意義。
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