許多先天性的遺傳疾病常常與染色體的微缺失微重復有關(guān)，例如自閉癥、貓叫綜合癥，22q11微缺失綜合癥等等。傳統的核型分析分辨率較低，且需要細胞培養并且耗時(shí)長(cháng)，而熒光原位雜交技術(shù)又無(wú)法一次檢測出染色體的全部缺失和重復。我中心為更好地滿(mǎn)足染色體疾病的診斷需求，使用基因芯片的比較基因組雜交——aCGH技術(shù)，針對胎兒絨毛/臍帶血、妊娠期流產(chǎn)/引產(chǎn)組織、或受檢者外周血樣本進(jìn)行染色體異常的檢測，具有分辨率高、耗時(shí)短、不需要培養細胞和一次性能檢測所有染色體的缺失和重復等顯著(zhù)優(yōu)點(diǎn)，可用于孕前遺傳病篩查，產(chǎn)前和產(chǎn)后的基因檢查，復雜疾病的分子診斷等，很好的幫助臨床醫師進(jìn)行診斷分類(lèi)及制訂治療方案。
我中心依托南方醫科大學(xué)遺傳學(xué)教研室，與美國凱撒醫療集團遺傳學(xué)實(shí)驗室共建專(zhuān)業(yè)的染色體基因芯片實(shí)驗室，提供權威、高端、優(yōu)質(zhì)、專(zhuān)業(yè)的染色體基因芯片檢測服務(wù)，并且充分地整合檢測核心技術(shù)與臨床病例數據，為合作醫院提供最準確和權威的報告結果。
