脊髓性肌萎縮癥(SMA) 是世界上最常見的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病之一,其發(fā)病率為1/6000-1/10000,居致死性常染色體隱性遺傳病的第2位。位于5號(hào)染色體的SMN1基因(運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1)的致病性突變是引起SMA的重要原因,SMN2為修飾基因(對(duì)病情嚴(yán)重程度起一定緩解作用),全球不同人種的基因攜帶者頻率高達(dá)1/40-1/50。臨床特征為:身體軀干和四肢近端骨骼肌發(fā)生漸進(jìn)性、對(duì)稱性肌無力和肌萎縮,運(yùn)動(dòng)功能嚴(yán)重受限,呼吸肌和吞咽肌的受累,會(huì)嚴(yán)重威脅患者的生命,呼吸道感染所引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。
我中心目前應(yīng)用變性高效液相色譜(DHPLC)技術(shù),來檢測(cè)待檢樣本的SMN1、SMN2的7號(hào)外顯子拷貝數(shù)變異,明確SMA相關(guān)基因SMN1及SMN2的基因型,且除了可篩查已知突變外,還可有效地篩查未知點(diǎn)突變,具有很高的準(zhǔn)確性和特異性,更好地應(yīng)用于產(chǎn)前篩查以及臨床癥狀的輔助診斷。
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