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脆性X綜合征(FXS)其發(fā)病率僅次于唐氏綜合征,是遺傳性智力障礙最常見(jiàn)的一種形式,也是家族性智力低下最常見(jiàn)的原因之一。其主要的臨床特征包括輕度到重度不等的智力低下,伴有不同程度的體型異常:大頭、大耳等;或出現(xiàn)行為障礙,大多數(shù)患者性情孤僻或多動(dòng),注意力不集中。脆性X染色體綜合征檢測(cè)利用PCR結(jié)合微流控毛細(xì)管電泳的方法對(duì)脆性X綜合征的致病因素——FMR1基因啟動(dòng)子區(qū)的(CGG)n重復(fù)數(shù)進(jìn)行檢測(cè),進(jìn)而分析患者是否為前突變的攜帶者、以及其與其后代出現(xiàn)相關(guān)臨床癥狀的風(fēng)險(xiǎn)。
脆性X染色體綜合征檢測(cè)適合用于育齡婦女進(jìn)行攜帶者篩查、為前突變攜帶者的孕婦提供胎兒脆性X綜合征檢測(cè)、為卵巢早衰的婦女提供原因分析、為智力低下、發(fā)育遲緩,自閉癥的患者提供原因分析。


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