如何利用大數(shù)據(jù)技術(shù)突破精準(zhǔn)醫(yī)療的瓶頸，促進(jìn)從上游基因測(cè)序技術(shù)到精準(zhǔn)醫(yī)療最終臨床應(yīng)用的轉(zhuǎn)化實(shí)施，成為當(dāng)前醫(yī)學(xué)界重點(diǎn)關(guān)注的問(wèn)題。華銀自2013年底啟動(dòng)高通量測(cè)序平臺(tái)組建以來(lái)，一直致力于醫(yī)學(xué)前沿新技術(shù)的臨床應(yīng)用與轉(zhuǎn)化，定位于科研與臨床公共服務(wù)平臺(tái)，并嚴(yán)格按照國(guó)家衛(wèi)計(jì)委對(duì)高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)室的要求進(jìn)行規(guī)范。

目前華銀精準(zhǔn)醫(yī)療高通量測(cè)序公共服務(wù)平臺(tái)立項(xiàng)廣州市商務(wù)委2015年廣州市生物醫(yī)療研發(fā)外包公共服務(wù)平臺(tái)建設(shè)項(xiàng)目。華銀腫瘤分子病理學(xué)首席專家、南方醫(yī)科大學(xué)病理學(xué)系副主任梁莉教授介紹，該項(xiàng)目的建立以加快廣州市腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療相關(guān)檢測(cè)新技術(shù)水平提升及臨床項(xiàng)目的研發(fā)與轉(zhuǎn)化應(yīng)用進(jìn)程為目標(biāo)，為推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、醫(yī)學(xué)檢測(cè)外包服務(wù)及相關(guān)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的發(fā)展提供技術(shù)支持，共同促進(jìn)我國(guó)腫瘤基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)的科學(xué)研究與知識(shí)成果轉(zhuǎn)化。

該公共服務(wù)平臺(tái)項(xiàng)目以腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療基因檢測(cè)項(xiàng)目研發(fā)相關(guān)外包公共服務(wù)為核心，借助一系列腫瘤高通量基因測(cè)序臨床項(xiàng)目的開(kāi)發(fā)與應(yīng)用實(shí)現(xiàn)腫瘤早期發(fā)現(xiàn)、精準(zhǔn)診斷，從而更容易的獲得理想腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療臨床療效，同時(shí)節(jié)約醫(yī)療資源。由于基因序列數(shù)據(jù)與人體各種現(xiàn)象和癥狀之間關(guān)系，本服務(wù)平臺(tái)基于基因大數(shù)據(jù)，還將在遺傳性疾病診斷、重大疾病臨床用藥指導(dǎo)和治療決策，藥物基因組學(xué)、疾病病理機(jī)制、新藥研究開(kāi)發(fā)等基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究，以及傳染病基因大數(shù)據(jù)預(yù)測(cè)預(yù)警、健康管理、生物醫(yī)學(xué)醫(yī)療體系建立、科研成果臨床轉(zhuǎn)化等重大公共衛(wèi)生安全與產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用上發(fā)揮關(guān)鍵作用，因而對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療的轉(zhuǎn)化實(shí)施以及整個(gè)醫(yī)療健康產(chǎn)業(yè)的發(fā)展起到促進(jìn)作用。

華銀腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療高通量測(cè)序平臺(tái)實(shí)驗(yàn)室

以個(gè)體基因組信息為基礎(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)療帶來(lái)醫(yī)學(xué)發(fā)展新變革，為疾病預(yù)防、預(yù)測(cè)、診斷、治療模式等醫(yī)療過(guò)程實(shí)施樹(shù)立了新的標(biāo)準(zhǔn)。高通量測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展與生物大數(shù)據(jù)處理能力的提高，使得基因測(cè)序能力日益強(qiáng)大，成本逐步降低，所積累的個(gè)人醫(yī)療健康數(shù)據(jù)越發(fā)豐富，也為精準(zhǔn)醫(yī)療的實(shí)施提供了保障。目前世界各國(guó)紛紛將精準(zhǔn)醫(yī)療作為國(guó)家戰(zhàn)略進(jìn)行推進(jìn)，以引領(lǐng)醫(yī)學(xué)發(fā)展水平達(dá)到新高度。我國(guó)也不例外，為推動(dòng)我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的實(shí)施，自去年以來(lái)，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委、科技部等相關(guān)部門對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療做了細(xì)致的戰(zhàn)略規(guī)劃，并且動(dòng)作頻頻，共同加快我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展進(jìn)程。

為進(jìn)一步應(yīng)對(duì)大數(shù)據(jù)帶來(lái)的挑戰(zhàn)以及推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療的臨床實(shí)施，華銀還與南方醫(yī)科大學(xué)共同成立了專注生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)信息采集、研究分析、提取整合、應(yīng)用轉(zhuǎn)化的公共服務(wù)平臺(tái)“生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)研究中心”（Bio Med Big Data Center, BMDC），以及“精準(zhǔn)醫(yī)療轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心”。華銀高通量測(cè)序平臺(tái)目前配置有美國(guó)illumina、ThermoFisher Life高通量測(cè)序術(shù)平臺(tái)，Agilent核酸分析平臺(tái)等大規(guī)模高通量測(cè)序設(shè)備儀器，與美國(guó)SGI公司建立高通量測(cè)序檢測(cè)技術(shù)合作。平臺(tái)建立了全面的基因組分析關(guān)鍵共性技術(shù)，圍繞腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療開(kāi)發(fā)出了系列針對(duì)實(shí)體瘤藥物靶標(biāo)基因檢測(cè)、遺傳性腫瘤基因檢測(cè)、血液腫瘤分子病理檢測(cè)、腫瘤基因組檢測(cè)、循環(huán)腫瘤DNA檢測(cè)等項(xiàng)目研發(fā)技術(shù)流程，并建立對(duì)應(yīng)的技術(shù)流程及實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)化管理體系，定期開(kāi)展國(guó)家衛(wèi)計(jì)委室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)。