華銀康基因融合檢測輔助復(fù)雜性肉瘤診斷，臨床應(yīng)用獲得認(rèn)可
2023-03-05 閱讀數(shù)：3197
3月4日，由湛江市醫(yī)學(xué)會病理學(xué)分會主辦、廣東醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院承辦的《2023 年粵西地區(qū)軟組織病理診斷學(xué)習(xí)班》在湛江順利舉行。本次學(xué)習(xí)班邀請到多名省內(nèi)外權(quán)威病理專家蒞臨授課，分享軟組織腫瘤的病理診斷技巧及新技術(shù)，為粵西地區(qū)帶來了一場軟組織腫瘤病理診斷領(lǐng)域高水平的學(xué)術(shù)盛會。
本次學(xué)習(xí)班共有8大課題，分別邀請到黃劍教授、姜漢國教授、毛榮軍教授、梅開勇教授、石慧娟教授、廖秋林主任醫(yī)師、黃文勇副主任醫(yī)師以及任俊奇副主任醫(yī)師講授。
其中華銀康病理管理中心副主任、華銀康精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心首席專家黃劍教授以兩個臨床真實案例為例，闡述了基因RNA融合高通量測序（NGS）檢測的重要性。華銀康肉瘤86基因融合NGS檢測產(chǎn)品在上述兩個病例中均成功檢出腫瘤的特異性基因融合，并協(xié)助病理醫(yī)師排除了其他干擾因素，實現(xiàn)精準(zhǔn)診斷。這也是華銀康肉瘤RNA融合NGS檢測產(chǎn)品在軟組織腫瘤診斷權(quán)威學(xué)術(shù)會議上的首次亮相，并獲得參會專家的一致認(rèn)可。
軟組織腫瘤的病理診斷是臨床病理學(xué)中最為疑難的領(lǐng)域之一，因其分類繁多，分子特征多樣化，會議上，專家也通過不同案例講解，描述了軟組織肉瘤在診斷及鑒別診斷上的難點，提示診斷需要同時結(jié)合形態(tài)學(xué)與組化 ，尤其是對于穿刺標(biāo)本及大標(biāo)本的局部取材等，可能會由于腫瘤異質(zhì)性導(dǎo)致形態(tài)學(xué)差異從而干擾判斷，因此單靠組織病理形態(tài)診斷以及免疫組化仍然難以滿足軟組織腫瘤的精準(zhǔn)診斷需求。由于多個肉瘤亞型存在明確的基因融合/重排等變異，《2022年NCCN軟組織肉瘤指南》等權(quán)威指南推薦NGS測序用于肉瘤的輔助診斷。有數(shù)據(jù)統(tǒng)計，在使用NGS檢測的軟組織腫瘤患者中，有29%的初始診斷結(jié)果因NGS檢出的融合而發(fā)生改變，因此NGS被高度推薦用于肉瘤的準(zhǔn)確診斷，發(fā)揮不可替代的作用！
《2022 NCCN軟組織腫瘤臨床實踐指南》[1]
華銀康肉瘤86基因RNA融合NGS檢測產(chǎn)品由華銀康精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心自主研發(fā)，利用專利技術(shù)在RNA層面上對86基因進(jìn)行轉(zhuǎn)錄組測序，相比單項FISH檢測更全面檢測組織內(nèi)所有已知的肉瘤相關(guān)的特異性分子改變[2]；同時與DNA-NGS檢測相比，RNA-NGS檢測能提升融合檢出率，降低假陰性[3,4]，涵蓋軟組織腫瘤權(quán)威指南推薦的所有基因，可全面評估檢測范圍內(nèi)的所有融合事件，可針對性解決大多腫瘤NGS panel只針對上皮型腫瘤開發(fā)而缺乏對軟組織腫瘤特異性評估的問題。
針對軟組織腫瘤等病理診斷疑難領(lǐng)域，華銀康精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心將積極研發(fā)適用性更廣、技術(shù)更先進(jìn)的分子檢測技術(shù)，積極推動“整合式病理診斷模式”落地，在組織病理的基礎(chǔ)上發(fā)揮多種分子病理平臺優(yōu)勢，協(xié)助更多的患者接受精準(zhǔn)診療，幫助各服務(wù)醫(yī)院對患者進(jìn)行全診治流程的跟蹤及管理，切實解決臨床的疑難問題，為客戶提供病理與臨床深度融合的服務(wù)體驗。
中心將繼續(xù)秉承專業(yè)的檢測服務(wù)態(tài)度，為實體腫瘤等重大疾病提供“防、篩、診、治、監(jiān)”全流程管理的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，為協(xié)助臨床精準(zhǔn)醫(yī)療的實施貢獻(xiàn)力量。
參考文獻(xiàn)
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3 KD D, Research ADJCcraojotAAfC: Wake Up and Smell the Fusions: Single-Modality Molecular Testing Misses Drivers. 2019, 25(15):4586-4588.
4. N B, M B, R H, C I, D L, R T, AM B, S B, AL C, DC H et al: Integrated genomic profiling expands clinical options for patients with cancer. 2019, 37(11):1351-1360.
