華銀康基因融合檢測輔助復雜性肉瘤診斷，臨床應用獲得認可
2023-03-05 閱讀數：2645
3月4日，由湛江市醫學(xué)會(huì )病理學(xué)分會(huì )主辦、廣東醫科大學(xué)附屬第二醫院承辦的《2023 年粵西地區軟組織病理診斷學(xué)習班》在湛江順利舉行。本次學(xué)習班邀請到多名省內外權威病理專(zhuān)家蒞臨授課，分享軟組織腫瘤的病理診斷技巧及新技術(shù)，為粵西地區帶來(lái)了一場(chǎng)軟組織腫瘤病理診斷領(lǐng)域高水平的學(xué)術(shù)盛會(huì )。
本次學(xué)習班共有8大課題，分別邀請到黃劍教授、姜漢國教授、毛榮軍教授、梅開(kāi)勇教授、石慧娟教授、廖秋林主任醫師、黃文勇副主任醫師以及任俊奇副主任醫師講授。
其中華銀康病理管理中心副主任、華銀康精準醫學(xué)中心首席專(zhuān)家黃劍教授以?xún)蓚€(gè)臨床真實(shí)案例為例，闡述了基因RNA融合高通量測序（NGS）檢測的重要性。華銀康肉瘤86基因融合NGS檢測產(chǎn)品在上述兩個(gè)病例中均成功檢出腫瘤的特異性基因融合，并協(xié)助病理醫師排除了其他干擾因素，實(shí)現精準診斷。這也是華銀康肉瘤RNA融合NGS檢測產(chǎn)品在軟組織腫瘤診斷權威學(xué)術(shù)會(huì )議上的首次亮相，并獲得參會(huì )專(zhuān)家的一致認可。
軟組織腫瘤的病理診斷是臨床病理學(xué)中最為疑難的領(lǐng)域之一，因其分類(lèi)繁多，分子特征多樣化，會(huì )議上，專(zhuān)家也通過(guò)不同案例講解，描述了軟組織肉瘤在診斷及鑒別診斷上的難點(diǎn)，提示診斷需要同時(shí)結合形態(tài)學(xué)與組化 ，尤其是對于穿刺標本及大標本的局部取材等，可能會(huì )由于腫瘤異質(zhì)性導致形態(tài)學(xué)差異從而干擾判斷，因此單靠組織病理形態(tài)診斷以及免疫組化仍然難以滿(mǎn)足軟組織腫瘤的精準診斷需求。由于多個(gè)肉瘤亞型存在明確的基因融合/重排等變異，《2022年NCCN軟組織肉瘤指南》等權威指南推薦NGS測序用于肉瘤的輔助診斷。有數據統計，在使用NGS檢測的軟組織腫瘤患者中，有29%的初始診斷結果因NGS檢出的融合而發(fā)生改變，因此NGS被高度推薦用于肉瘤的準確診斷，發(fā)揮不可替代的作用！
《2022 NCCN軟組織腫瘤臨床實(shí)踐指南》[1]
華銀康肉瘤86基因RNA融合NGS檢測產(chǎn)品由華銀康精準醫學(xué)中心自主研發(fā)，利用專(zhuān)利技術(shù)在RNA層面上對86基因進(jìn)行轉錄組測序，相比單項FISH檢測更全面檢測組織內所有已知的肉瘤相關(guān)的特異性分子改變[2]；同時(shí)與DNA-NGS檢測相比，RNA-NGS檢測能提升融合檢出率，降低假陰性[3,4]，涵蓋軟組織腫瘤權威指南推薦的所有基因，可全面評估檢測范圍內的所有融合事件，可針對性解決大多腫瘤NGS panel只針對上皮型腫瘤開(kāi)發(fā)而缺乏對軟組織腫瘤特異性評估的問(wèn)題。
針對軟組織腫瘤等病理診斷疑難領(lǐng)域，華銀康精準醫學(xué)中心將積極研發(fā)適用性更廣、技術(shù)更先進(jìn)的分子檢測技術(shù)，積極推動(dòng)“整合式病理診斷模式”落地，在組織病理的基礎上發(fā)揮多種分子病理平臺優(yōu)勢，協(xié)助更多的患者接受精準診療，幫助各服務(wù)醫院對患者進(jìn)行全診治流程的跟蹤及管理，切實(shí)解決臨床的疑難問(wèn)題，為客戶(hù)提供病理與臨床深度融合的服務(wù)體驗。
中心將繼續秉承專(zhuān)業(yè)的檢測服務(wù)態(tài)度，為實(shí)體腫瘤等重大疾病提供“防、篩、診、治、監”全流程管理的循證醫學(xué)證據，為協(xié)助臨床精準醫療的實(shí)施貢獻力量。
參考文獻
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