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項目名稱(chēng) 檢驗方法 樣品要求 臨床應用 報告時(shí)間
類(lèi)型及標本量 保存 容器
地中海貧血檢查
地中海貧血篩查組合一
(血紅蛋白電泳、紅細胞滲透脆性試驗、G6PD 
儀器法 全血 2ml 2-8 EDTA抗凝管/肝素抗凝管 詳見(jiàn)各單項 2個(gè)工作日
地中海貧血篩查組合二
(血紅蛋白電泳、紅細胞滲透脆性試驗) 
儀器法 全血 2ml 2-8 EDTA抗凝管/肝素抗凝管 詳見(jiàn)各單項 2個(gè)工作日
血紅蛋白電泳 全自動(dòng)儀器法 全血 2ml 2-8 EDTA抗凝管/肝素抗凝管 HbA2正?;蚪档停?/span><3.5%),HbF正常(<2.5%)提示α地貧;如HbA2增加(>3.5%)伴或不伴HbF增高,則提示為β地貧。重型和中間型β地中海貧血患者的HbF含量明顯增高,輕型β地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbHHb Bart’s的含量分別增高 2個(gè)工作日
紅細胞滲透脆性 速率法 全血 1ml 2-8 EDTA抗凝管/肝素抗凝管 ↑或中間脆性↑:見(jiàn)于遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性橢圓形紅細胞增多癥、PK缺陷癥。
↓:見(jiàn)于地中海貧血、血紅蛋白
C、D、E病及缺鐵性貧血和肝臟疾病
2個(gè)工作日
葡萄糖6-磷酸脫氫酶活性檢測
G6PD
速率法 全血 1ml 2-8 EDTA抗凝管/肝素抗凝管 ↓:見(jiàn)于遺傳性G6PD缺乏癥。發(fā)病原因是由于G6PD基因突變,導致該酶活性降低,紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞,引起溶血性貧血。因G6PD缺乏誘發(fā)的嚴重急性溶血性貧血因紅細胞破壞過(guò)多,如不及時(shí)處理,可引起肝、腎或心功能衰竭,甚至死亡。G6PD缺乏癥是新生兒病理性黃疸的主要原因 2個(gè)工作日
地中海貧血基因診斷全套(SEA型、3.7型、4.2型、β地中海貧血) Gap-PCR、   PCR-RBD 全血(或新生兒臍血) 2ml 2-8 EDTA抗凝管 地中海貧血的輔助診斷 3 個(gè)工作日
α地中海貧血基因檢測
(含
SEA型、3.7型、4.2型)
Gap-PCR 全血 (或新生兒臍血)2ml 2-8 EDTA抗凝管 α地中海貧血的輔助診斷,用于α地中海貧血臨床患者、婚前、產(chǎn)前篩查樣本的檢測,能定性檢測出三種α珠蛋白基因的缺失片段,是優(yōu)生的重要措施 3個(gè)工作日
β地中海貧血基因突變檢測(17種常見(jiàn)基因突變) PCR-RDB 全血(或新生兒臍血) 2ml 2-8 EDTA抗凝管 β地中海貧血的輔助診斷,用于β地中海貧血臨床患者、婚前、產(chǎn)前篩查樣本的檢測,能定性檢測出中國人群中常見(jiàn)的17種β珠蛋白基因突變,是優(yōu)生的重要措施  3個(gè)工作日
α地中海貧血3種點(diǎn)突變基因檢測
  CS、QS、WS
PCR-RDB 全血 2ml 2-8 EDTA抗凝管 3 個(gè)工作日
β地中海貧血缺失型基因檢測(HPFHδβ 基因診斷 全血 2ml 2-8 EDTA抗凝管 3~4個(gè)工作日
疑難罕見(jiàn)型地貧基因診斷 血紅蛋白電泳/PCR/MLPA/DNA測序 全血 4ml 2-8 EDTA抗凝管 疑難、罕見(jiàn)型地中海貧血的診斷。 15個(gè)工作日
α2珠蛋白基因編碼區全長(cháng)基因測序 脫氧核糖核酸(DNA)測序 全血 4ml 2-8 EDTA抗凝管 12個(gè)工作日
β珠蛋白基因編碼區全長(cháng)基因測序 脫氧核糖核酸(DNA)測序 全血 4ml 2-8 EDTA抗凝管 12個(gè)工作日

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