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集團新聞

不生地貧兒 婚檢、孕檢、產(chǎn)檢不能少

2016-04-08 閱讀數(shù):34265

現(xiàn)狀:地貧患兒出生率仍居高不下

地中海貧血,又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。廣東是地中海貧血的高發(fā)區(qū),每9個人中即有1人為α或者β地貧基因攜帶者。地中海貧血基因攜帶者夫婦結(jié)合就有25%的概率生下重型地中海貧血兒童。   

南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院兒科主任醫(yī)師李春富表示,患有輕型地中海貧血一般無需特殊治療,而中間型和重型地貧的根治主要是進行造血干細胞移植。但由于很多病人沒有條件進行移植,輸血和祛鐵是目前重要的治療方法。

“廣州每年新增重型地中海貧血患者由于近年來的反復(fù)宣傳,患者數(shù)量的確在下降,近四年來我們醫(yī)院登記做造血干細胞移植的有500多例?!崩畲焊徽f。

對于家長,最怕生出的孩子是重型地貧。李春富介紹,通常分為重型α地貧和重型β地貧兩種,重型α地貧一般出生一兩個小時就死亡,所以基本上都是重型β地貧,重型β地貧一般出生時跟正常小孩一樣,3-9個月大時才開始發(fā)病。重型β地貧的存活情況是:不輸血不祛鐵一般只能活到5歲左右,只輸血不祛鐵一般難以活過成年,規(guī)范輸血和祛鐵可以像正常人一樣活到老,像正常人一樣上學(xué)、工作、結(jié)婚、生育。

問題:大眾對地貧篩查不重視

目前,我國“地貧”防治情況不容樂觀,除了廣東、廣西地區(qū)相對做得較好外,其他地區(qū)的“地貧”患兒的出生率仍然較高,很多“地貧”患者的治療和生存狀況也不佳。

來自“地貧”高發(fā)地廣西的解放軍三0三醫(yī)院血液兒科主任張新華介紹,出現(xiàn)這種情況主要有兩點:一是對“地貧”病的認識不足、宣傳不到位,婚檢產(chǎn)檢沒做好,導(dǎo)致新生“地貧”患兒不斷增加;二是醫(yī)療救助政策相對落后,很多省市并沒有將“地貧”納入大病醫(yī)保,甚至部分病人所必需的祛鐵藥也無法報銷,家庭負擔(dān)過重。

據(jù)報道,一位來自粵西的冬冬媽媽,她說生第一胎時孩子就是重度地貧,但自己懵然不懂,也沒有醫(yī)生讓她去做產(chǎn)前檢查,結(jié)果生的第二個孩子還是地貧兒;黃女士更頭疼,因為意外懷孕,結(jié)果在懷孕期做檢查,懷疑孩子是地貧兒,糾結(jié)不知該不該生下來;一位從佛山的陳女士說道,女兒快18歲了,由于這些年一直在給小孩花錢治療,家里積蓄用得差不多,找到配型做干細胞移植,結(jié)果全家還差6萬元,還好得到了基金會的救助終于做成手術(shù)……

解決:婚檢、孕檢、產(chǎn)檢別忽略

雖然地貧的危害大,卻是完全可以預(yù)防的。張新華教授介紹,無論是重型還是中間型的地中海貧血,都可以通過婚檢、孕檢、產(chǎn)檢這三道關(guān)口進行“攔截”,關(guān)鍵在于公眾要對這個病有足夠的重視。

防治地中海貧血,關(guān)鍵是找出攜帶同型地貧基因的夫婦。當(dāng)夫妻雙方同時攜帶同種地貧基因,就有可能生出中、重型地貧兒。比如,雙方同時攜帶α地貧基因,或同時攜帶β地貧基因。在婚前檢查、孕前檢查這兩個環(huán)節(jié),都可以把同型地貧的夫婦篩查診斷出來。如果發(fā)現(xiàn)雙方為同型的地貧攜帶者,懷孕后就要通過產(chǎn)前診斷來把關(guān)。

“通過產(chǎn)前診斷查出胎兒為中間型地貧的情況有不少,醫(yī)生都會跟夫婦說明孩子今后面臨的健康問題。但是有一部分夫婦認為,只要不用終生依賴輸血就行,會選擇把孩子生下來。”張新華教授提醒,夫妻雙方的基因缺陷類型不同,生出地貧兒的概率以及病情的程度也不同。因此,建議攜帶地貧基因的夫婦要做基因診斷,由醫(yī)生評估胎兒出生缺陷的風(fēng)險及需要采取的措施。

李富春教授認為,政府要重視疾病防治的落實,將地貧的防治與醫(yī)院婚檢、產(chǎn)檢等聯(lián)系起來,要把責(zé)任落實到具體醫(yī)院和醫(yī)生。

溫馨提示

針對我省地貧高發(fā)生現(xiàn)狀,同時響應(yīng)廣東省疾控部門的相關(guān)號召。我中心已在廣州、深圳、東莞、中山、梅州等地區(qū)開展“2015年地貧攔截計劃(第二期)暨地貧基因全套檢測優(yōu)惠活動”。

凡到我中心合作的醫(yī)療單位進行“地中海貧血基因全套檢測”或“α地中海貧血3種點突變基因檢測”的活動參與者,若檢測結(jié)果提示攜帶有地貧突變基因,其配偶即可免費于該單位進行同樣項目的檢測(可享受其中1種或同時享受2種免費檢測項目)。詳情可到我中心合作單位咨詢或聯(lián)系我中心工作人員。

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