近日，成都華銀特邀請國內知名體外診斷領(lǐng)域企業(yè)新健康成生物資深技術(shù)專(zhuān)家、原四川大學(xué)華西醫院實(shí)驗醫學(xué)科專(zhuān)家郭靚老師，至雅安市滎經(jīng)縣人民醫院開(kāi)展“地中海貧血基因篩查”專(zhuān)題培訓與學(xué)術(shù)交流活動(dòng)。滎經(jīng)縣人民醫院檢驗科、婦產(chǎn)科，滎經(jīng)縣中西結合醫院，以及滎經(jīng)縣婦幼保健院婦產(chǎn)科相關(guān)醫務(wù)人員共計60余人參加了此次講座活動(dòng)。

地中海貧血基因篩查主題培訓活動(dòng)現場(chǎng)

郭靚老師就地中海貧血（thalassemia, 簡(jiǎn)稱(chēng)地貧）特點(diǎn)、成因及流行病學(xué)，以及傳統地貧篩查與地貧基因檢測等不同臨床診斷方法對比分析作介紹，并重點(diǎn)探討了地貧基因檢測臨床意義、適檢人群分析及注意事項等。以通過(guò)此次交流活動(dòng)，提升相關(guān)臨床醫務(wù)人員對地中海貧血基因突變類(lèi)型和分布特征的認識，加強地中海貧血疾病的篩查和診斷等防控工作。

四川地區高發(fā)  重視地貧篩查

地貧是由于基因缺陷引起珠蛋白合成缺乏或不足，進(jìn)而引起紅細胞破壞，所導致的一組對人類(lèi)健康影響很大的慢性溶血性疾病，屬于常染色體不完全顯性遺傳性疾病。根據合成受阻的珠蛋白類(lèi)型，可分為α-、β-、γ-、δ-β-和γδβ-地貧等，我國以α-、β-地貧最為常見(jiàn)。地貧輕型可無(wú)臨床表現，但重型可致殘、致死。因此，通過(guò)對地貧基因突變類(lèi)型和分布特征的研究，以及加強產(chǎn)前篩查與診斷，是預防及避免重型地貧患兒出生的重點(diǎn)。

不同地區、不同種族人群地貧基因的發(fā)生頻率、基因類(lèi)型和分布特征具有明顯的差異。我國主要分布在廣東、廣西、海南有較高的發(fā)病率，以及華南周邊省份如湖南、福建、四川、云南、貴州等地區也有一定的發(fā)病率。據此前四川大學(xué)華西醫院研究報道，四川地區人群α地貧的陽(yáng)性率為1.66%，β地貧的陽(yáng)性率為3.20%，表明四川同為地貧高發(fā)區，防控形式不容小覷。

郭靚老師（左一）與醫院醫務(wù)人員作深入交流