集團全新推出遺傳性腎病全譜基因檢測項目 助力腎病診療發(fā)展
2018-05-11
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遺傳性腎病（inherited kidney diseases）是由基因突變所致，并按孟德爾遺傳規(guī)律遺傳子代的一組腎臟疾病，包括遺傳性腎囊腫疾病，如常染色體顯性遺傳型多囊腎?。╝utosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)；遺傳性腎小球疾病，如遺傳性腎炎（Alport syndrome，AS）、薄基底膜腎?。╰hinbasement membrane disease，TBMD）和Fabry??；遺傳性腎小管疾病，如家族性抗維生素D佝僂?。╢amilial vitamine D resistant rickets,VDRR）；以及遺傳代謝性腎病，如胱氨酸腎病等。
過去，對遺傳性腎病認識不足，發(fā)現(xiàn)率低。隨著現(xiàn)代分子生物學技術(shù)的進步，遺傳性腎病的基因突變檢測，發(fā)病機制研究及診斷技術(shù)水平有了很大提高。近年來，多個與遺傳性腎病有關(guān)的基因被克隆、定位，這使得對遺傳性腎病進行基因診斷成為可能[1-4]。傳統(tǒng)的臨床檢測技術(shù)不能精確到基因水平，對疾病亞型的區(qū)分能力有限，存在漏診、誤診的風險。
廣州華銀健康科技有限公司基于高通量測序技術(shù)深入鉆研開發(fā)，并以服務于臨床診斷為目標，全新推出遺傳性腎病全譜基因檢測項目。該項目能夠在基因水平上對疾病進行全面檢測，通過生物信息技術(shù)分析腎臟相關(guān)的易感突變基因，輔助醫(yī)生進行臨床診斷，確定個體的疾病類型和患病風險，幫助患者及家屬明確病因和指導生育。
遺傳性腎病全譜基因檢測項目
項目優(yōu)勢
1.準確性高
本項目采用先進的Illumina高通量測序平臺，并且除了個體的檢測外，還進行父母雙親的驗證，結(jié)果準確性更高。
2.覆蓋范圍廣
一次性對404種腎臟疾病相關(guān)的574基因進行靶向測序和分析，可以檢測所覆蓋基因的全外顯子區(qū)域的SNP和Indel的突變類型。
3.解讀全面精準
本項目不僅對腎病的致病機理和患病風險進行詳細解讀，而且本檢測還覆蓋基因組上其他重要基因外顯子區(qū)域，能夠?qū)σl(fā)腎臟疾病并發(fā)癥的其他疾病進行關(guān)聯(lián)分析和易感基因篩查。
4.確診率高
遺傳性腎病全譜基因檢測結(jié)合腎臟病理專家的活檢病理結(jié)果進行綜合精準診斷，確診率更高。
適應檢測范圍
1.懷疑腎小管間質(zhì)/囊性疾病：包括但不限于多囊腎病、髓樣囊性腎病、腎囊腫、糖尿?。∕ODY5型）、其他纖毛疾病等。
2.懷疑腎小球疾?。喊ǖ幌抻诰衷钚怨?jié)段性腎小球硬化、激素耐藥腎病綜合征、Fabry病、Alport綜合征等。
3.懷疑腎小管離子運輸疾?。喊ǖ幌抻贕itelman綜合征、Bartter綜合征、家族性高鉀高血壓、腎小管酸中毒等。
4.有遺傳性腎病家族史的患者。
5.腎臟病理指標異常、發(fā)病原因不明的患者。
6.疑似腎臟疾病的患者。
7.優(yōu)生優(yōu)育及關(guān)注腎臟疾病健康的正常人群。
標本送檢要求
標本類型：外周血≥2ml，EDTA抗凝
最佳送檢條件：2-8°C冷藏
溫馨提示：
1.醫(yī)生與檢測申請者均需簽署《知情同意書》。
2.近期內(nèi)有輸血，造血干細胞移植的不宜送檢。
報告時間
從送檢到出報告時間為20—25個工作日。如果因為樣本質(zhì)檢不合格重新送樣，該周期從第二次送樣開始計算。報告時間
廣州華銀健康科技有限公司 打造綜合腎病診療服務平臺
腎臟病作為一組常見且高發(fā)的慢性進展性疾病，嚴重威脅人類生命和健康。為更好的服務于我國臨床腎臟病臨床診療工作不斷推進，廣州華銀健康科技有限公司攜手我國權(quán)威腎臟病理專家耿艦成立了華銀病理耿艦腎活檢工作室，組建一流的診斷設備平臺及專業(yè)技術(shù)團隊，為臨床提供精準腎活檢病理診斷服務。工作室在腎活檢病理技術(shù)方法與臨床服務流程體系上不斷創(chuàng)新，于國內(nèi)最先采用三層面切片技術(shù)、構(gòu)建完善的臨床服務體系等，緊密溝通臨床，出具規(guī)范化腎活檢病理診斷報告，并可實現(xiàn)標本到達實驗后一天出具光鏡、熒光、電鏡綜合報告。
基于廣州華銀健康科技有限公司精準醫(yī)學高通量測序公共服務平臺，中心致力于為臨床提供全面臨床檢測及NGS技術(shù)研究與轉(zhuǎn)化服務，如本項目的推出。目前在臨床項目應用與開發(fā)上平臺已形成一定優(yōu)勢，尤其是在腫瘤疾病相關(guān)基因檢測、各類遺傳疾病基因檢測等方面，協(xié)同臨床專家、病理專家、遺傳學專家、生物信息學專家進行多學科數(shù)據(jù)分析，出具專業(yè)臨床報告，同時指導臨床精準醫(yī)療與學科研究工作開展。在今后平臺仍將以臨床需求出發(fā)，為臨床提供并開發(fā)具有顯著臨床指導意義的特色檢測項目，更好的服務于臨床診療工作開展。
參考文獻：
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