昨日（9月4日），為期3天的2016年廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)暨基因組新技術(shù)與人類遺傳性疾病學(xué)習(xí)班于嶺南名郡美麗韶關(guān)圓滿落下帷幕！本次會(huì)議盛況空前、高端前沿，國內(nèi)外醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域權(quán)威知名專家云集。在9月3-4日兩天的正式會(huì)議中，各專家就精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、生殖健康、出生缺陷防控、遺傳咨詢等重點(diǎn)領(lǐng)域作專題報(bào)告，大會(huì)同時(shí)設(shè)置臨床研究、基礎(chǔ)研究兩個(gè)分會(huì)場。參會(huì)代表共計(jì)350余人，來自全省的產(chǎn)前診斷中心、生殖醫(yī)學(xué)中心、婦產(chǎn)學(xué)科等臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家與一線醫(yī)務(wù)工作者、青年學(xué)者濟(jì)濟(jì)一堂，共享學(xué)術(shù)饕餮盛宴。

本屆學(xué)術(shù)盛會(huì)由廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)主辦，廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)承辦，中國婦幼保健協(xié)會(huì)出生缺陷防治與分子遺傳分會(huì)、韶關(guān)市醫(yī)學(xué)會(huì)、韶關(guān)市婦幼保健院、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院共同協(xié)辦。廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)主任委員、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院孫筱放教授，南方醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室主任徐湘民教授，以及全省各市婦幼系統(tǒng)產(chǎn)前診斷、生殖醫(yī)學(xué)專家出席會(huì)議，同時(shí)還邀請(qǐng)到中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主任、中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)主任委員張學(xué)教授，山東大學(xué)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系主任龔瑤琴教授，國家衛(wèi)計(jì)委生育健康重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任任愛國教授，中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任鄔玲仟教授、梁德生教授，復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院馬端教授，美國MD Anderson腫瘤中心臨床細(xì)胞遺傳診斷主任陸國輝教授（Gary Lu）等來自國內(nèi)外的嘉賓出席會(huì)議，并作精彩報(bào)告。

廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)現(xiàn)任主任委員孫筱放教授、韶關(guān)市婦幼保健院院長龔小倩、韶關(guān)市醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)長羅德源、山東大學(xué)醫(yī)學(xué)院院長龔瑤琴教授、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)秘書長李國營教授分別在大會(huì)開幕式中致辭。各專家、領(lǐng)導(dǎo)均對(duì)廣東省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科發(fā)展所取得的成績表示了充分肯定，不管是基礎(chǔ)研究，還是在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、生殖醫(yī)學(xué)等臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用方面都走在國內(nèi)前列，其中基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域更是處于國際先進(jìn)水平。但隨著二孩政策放開，地區(qū)發(fā)展不均衡，以及在我國新生兒出生缺陷發(fā)生率高居不下的大環(huán)境下，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展仍面臨嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。因此，盡管中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)進(jìn)入了發(fā)展黃金時(shí)代，但仍需我們共同努力，積極完善醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)知識(shí)體系，學(xué)習(xí)國內(nèi)外前沿學(xué)科知識(shí)，交流經(jīng)驗(yàn)心得，從而共同促進(jìn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究應(yīng)用與臨床推廣，推動(dòng)廣東省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)事業(yè)發(fā)展，更好的服務(wù)于社會(huì)。

大會(huì)還設(shè)置了臨床研究分會(huì)場、基礎(chǔ)研究研究分會(huì)場，以及墻報(bào)展示與優(yōu)秀墻報(bào)評(píng)選等多種學(xué)術(shù)交流活動(dòng)，進(jìn)一步促進(jìn)省內(nèi)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)成果展示與學(xué)術(shù)交流。在兩個(gè)分會(huì)場中，特邀青年學(xué)者發(fā)言，展現(xiàn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)新力量風(fēng)采。他們共帶來45個(gè)專題發(fā)言，內(nèi)容涉及產(chǎn)前篩查與診斷工作探討，遺傳性疾病基因分析研究與臨床診斷，基因芯片、二代測序等基因檢測新技術(shù)在臨床檢測與研究中的應(yīng)用等，各專家、青年學(xué)者分享了目前臨床工作與研究成果，交流醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)臨床應(yīng)用各項(xiàng)新技術(shù)、新應(yīng)用，同時(shí)提出自己的思考。

華銀同樣一直致力醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展與應(yīng)用轉(zhuǎn)化。依托南方醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室徐湘民教授研究團(tuán)隊(duì)作為技術(shù)支撐，組建了“華銀臨床遺傳學(xué)轉(zhuǎn)化中心”。實(shí)驗(yàn)室技術(shù)平臺(tái)全面，涵蓋從分子到個(gè)體的各遺傳學(xué)分析技術(shù)平臺(tái)，包括Illumina、Life proton高通量測序平臺(tái)，Beckman一代測序平臺(tái)、Beckman毛細(xì)血管電泳、ABI3500基因分析、DHPLC分析、Agilent SureScanDx染色體基因芯片檢測平臺(tái)等。同時(shí)在徐湘明教授專家團(tuán)隊(duì)指導(dǎo)下廣泛開展各類遺傳病疾病的基因診斷、遺傳咨詢工作，保證檢測的專業(yè)性、準(zhǔn)確性。實(shí)驗(yàn)室作為目前唯一通過國家衛(wèi)計(jì)委認(rèn)證批準(zhǔn)允許自建地中海貧血基因檢測體系應(yīng)用于臨床檢測的機(jī)構(gòu)，可為醫(yī)院提供全面、權(quán)威、專業(yè)的地中海貧血診斷及遺傳咨詢，解決疑難地中海貧血診斷難題，并且及時(shí)轉(zhuǎn)化地中海貧血最新研究成果，不斷豐富疑難地貧位點(diǎn)。

今后華銀將不忘初心，持續(xù)關(guān)注前沿醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，積極轉(zhuǎn)化具有重大臨床意義的研究成果，服務(wù)于臨床各醫(yī)院，并與各位專家、學(xué)者一同為保障生殖醫(yī)學(xué)健康，降低我國出生缺陷，提高中國人口遺傳素質(zhì)努力，共同推進(jìn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展！