集團已連續(xù)多次以優(yōu)異成績通過國家衛(wèi)生健康委臨檢中心發(fā)起的多項室間質(zhì)評，2021-2023年連續(xù)三年滿分通過遺傳病高通量測序檢測生物信息學(xué)分析室間質(zhì)評，2022-2023年連續(xù)兩年滿分通過染色體基因組結(jié)構(gòu)異常室間質(zhì)評。該結(jié)果再次肯定了華銀康集團遺傳中心進行高質(zhì)量測序、準確的生信分析及致病性解讀的能力，體現(xiàn)了華銀康集團在遺傳病高通量測序領(lǐng)域多年所累積的技術(shù)及人才優(yōu)勢。

華銀康集團遺傳中心依托南方醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室，以徐湘民教授帶領(lǐng)的遺傳病研究團隊作為技術(shù)支撐，與美國凱撒醫(yī)療集團遺傳學(xué)實驗室合作組建。中心建立有高通量測序（NGS）、單分子全基因組測序（CNV-seq）、多重連接探針擴增 (MLPA)、熒光PCR、核酸質(zhì)譜等多個高新技術(shù)平臺，包含兩個特色平臺地貧遺傳診斷平臺與染色體疾病診斷平臺。中心多技術(shù)平臺的項目，可以更好的滿足包括兒科、產(chǎn)科、神經(jīng)內(nèi)科、生殖科等不同科室的遺傳病的輔助診斷、篩查等需求。目前中心已開展全外顯子組測序檢測、染色體異常檢測（CNV-seq）、外周血核型分析、地中海貧血癥、脊髓性肌萎縮癥等一系列常見的遺傳病的檢測項目，可為臨床提供權(quán)威、專業(yè)、準確的檢測結(jié)果，幫助臨床達到遺傳病早期篩查、早期診斷、早期治療的目的，推動合作單位遺傳病診斷的學(xué)術(shù)發(fā)展。