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集團發(fā)布

關(guān)于為“BRCA12基因突變檢測”中組織樣本陽(yáng)性病例提供胚系驗證的通知

2022-09-21 閱讀數:1481

尊敬的客戶(hù):

您好!感謝您對廣州華銀醫學(xué)檢驗中心的支持與信賴(lài)!

為協(xié)助遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征的診斷,并為乳腺癌與卵巢癌患者提供鉑類(lèi)化療及PARP抑制劑療效的評估依據,精準醫學(xué)中心已常規開(kāi)展BRCA1/2基因突變檢測,為臨床個(gè)體化診療提供全面的分子信息。

為更好地滿(mǎn)足臨床需求,進(jìn)一步擴大BRCA1/2基因突變檢測的應用范圍,為不同癌種患者全面評估腫瘤的遺傳風(fēng)險,本中心將于202291日起對組織樣本送檢的BRCA1/2基因突變檢測服務(wù)進(jìn)行升級,具體如下,敬請關(guān)注:

一、升級內容

在組織樣本中檢出BRCA1/2基因含致病性或疑似致病性突變的病例,中心將提供免費的胚系驗證服務(wù)。

二、方法原理

一代測序

三、臨床意義

BRCA1/2基因所編碼的蛋白是同源重組修復系統的重要元件,因此BRCA1/2基因的狀態(tài)對卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相關(guān)腫瘤的治療選擇有重要的參考意義。另一方面,組織樣本中可能同時(shí)存在體系及胚系突變,明確突變來(lái)源可為臨床應用提供更為精準的信息。

四、項目信息

內容

標本要求

實(shí)施日期

BRCA1/2基因胚系突變驗證

類(lèi)型:全血3ml

容器:EDTA抗凝管

保存溫度:2-8℃

202291日起

五、驗證流程

廣州華銀醫學(xué)檢驗中心

                                    二二年

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