尊敬的客戶(hù)：

首先感謝您對廣州華銀醫學(xué)檢驗中心的支持和幫助！

為了更好地滿(mǎn)足臨床需求，2022年9月15日起，針對在我中心檢測“脊肌萎縮癥（SMA）基因篩查（數字PCR）”項目為SMA患者的，我中心將免費提供“SMN2基因拷貝數”的增值檢測服務(wù)，以下為該檢測項目的詳細信息：

一、概述

脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是由于脊髓前角及延髓運動(dòng)神經(jīng)元變性，導致近端肢體和軀干進(jìn)行性、對稱(chēng)性肌無(wú)力和肌萎縮的神經(jīng)肌肉病，一般特指由于5號染色體上的運動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）突變所導致的常染色體隱性遺傳病。目前對該疾病的預防主要是通過(guò)婚檢、孕篩和產(chǎn)前分子診斷來(lái)預防出生缺陷。

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是由于SMN1基因的缺失或突變導致不能產(chǎn)生足夠的運動(dòng)神經(jīng)元生存（SMN）蛋白。SMA的嚴重程度與患者SMN蛋白的數量有關(guān)，越嚴重患者產(chǎn)生的SMN蛋白量越少。SMN2基因和SMN1基因為同源基因，SMN2基因和SMA發(fā)病無(wú)關(guān)，但對SMA嚴重程度起調控作用。SMN2基因僅可以合成約10%的正確的全長(cháng)蛋白來(lái)維持脊髓運動(dòng)神經(jīng)元的存活。在不同患者體內SMN2基因的拷貝數是不同的，當SMN2拷貝數越高時(shí)，患者表現出來(lái)的癥狀越輕。目前，國內用于治療SMA的藥物諾西那生鈉注射液的作用原理是促進(jìn)SMN2基因表達，從而增加完整長(cháng)度 SMN 蛋白的產(chǎn)生，以彌補SMN1基因突變引起的SMN蛋白表達不足。

二、方法原理

數字PCR技術(shù)是2010年左右開(kāi)始成熟的一種可對基因拷貝數進(jìn)行絕對定量的分子診斷方法，無(wú)需做標準曲線(xiàn)即可對樣本中的靶基因的拷貝數目進(jìn)行絕對定量。微滴式數字PCR技術(shù)，可以將反應體系分成超過(guò)2萬(wàn)個(gè)液滴反應單元，使得檢測的靶基因濃度被極限地稀釋?zhuān)罱K每個(gè)微滴反應單元不包含、或者包含1個(gè)靶基因序列。靶基因拷貝數的數量符合泊松分布，根據每個(gè)微滴反應單元的信號的有無(wú)，PCR結果判定為陽(yáng)性或陰性。陽(yáng)性可以理解為1，陰性可以理解為0，因此稱(chēng)為數字PCR。數字PCR技術(shù)可以準確檢出SMN1和SMN2基因的拷貝數。

三、臨床意義

對于SMN1純合缺失并需要接受基因治療的患者，通過(guò)檢測SNM2基因的拷貝數，有利于評估患者接受基因治療后的恢復程度。

四、適用范圍

SMA患者治療前SMN2基因拷貝數檢測。

五、檢測申請流程

通過(guò)送檢我中心檢測“脊肌萎縮癥（SMA）基因篩查（數字PCR）”項目，檢測結果為“SMN1純合缺失”的患者，我中心將免費加做“SMN2基因拷貝數”檢測，同時(shí)報告周期延長(cháng)至五個(gè)工作日。

 廣州華銀醫學(xué)檢驗中心

                               二〇二二年九月十三日