<object id="yqkiu"><wbr id="yqkiu"></wbr></object><acronym id="yqkiu"><wbr id="yqkiu"></wbr></acronym>
<object id="yqkiu"><wbr id="yqkiu"></wbr></object>
<sup id="yqkiu"><wbr id="yqkiu"></wbr></sup>
24小時(shí)*365天服務(wù)熱線(xiàn): 400-888-1223 | 員工通道
微信二維碼
在線(xiàn)客服
返回頂部

新聞

NEWS CENTER

客戶(hù)中心
在線(xiàn)留言
申請單下載

咨詢(xún)熱線(xiàn): 400-888-1223

集團發(fā)布

關(guān)于開(kāi)展數字PCR技術(shù)篩查脊肌萎縮癥(SMA)的發(fā)文通知

2021-07-28 閱讀數:2800

尊敬的客戶(hù):

首先感謝您對廣州華銀醫學(xué)檢驗中心的支持和幫助!

為了更好地滿(mǎn)足臨床需求,我中心擬于2021723日起新增數字PCR技術(shù)篩查脊肌萎縮癥(SMA項目,以下為該項目的檢測信息:

一、概述

脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓運動(dòng)神經(jīng)元變性,導致近端肢體和軀干進(jìn)行性、對稱(chēng)性肌無(wú)力和肌萎縮的神經(jīng)肌肉病,一般特指由于5號染色體上的運動(dòng)神經(jīng)元存活基因1SMN1)突變所導致的常染色體隱性遺傳病。該病是導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳性疾病,有80%的患兒會(huì )在四歲前死亡,因缺乏經(jīng)濟有效的治療手段,通過(guò)產(chǎn)前診斷預防SMA患兒出生發(fā)生已成為最重要的手段。在我國人群的SMN1基因突變的攜帶率達到了2%。目前已知超過(guò)90%SMA患者為SMN1基因第7外顯子純合缺失所致,因此定量檢測SMN1基因第7外顯子拷貝數成為SMA婚檢、孕篩和產(chǎn)前分子診斷的主要策略。

傳統檢測SMN1基因第7外顯子拷貝數的方法包括聚合酶鏈反應-限制性片段長(cháng)度多態(tài)性(PCR-RFLP)、多重連接依賴(lài)性探針擴增(MLPA)。PCR-RFLP只能檢測第7外顯子純合缺失的情況,不能檢測含有1個(gè)拷貝的攜帶者。MLPA能檢測第7外顯子的純合缺失、含有1個(gè)拷貝的攜帶者,和2個(gè)拷貝的正常人,但操作負責,試劑昂貴,不容易臨床推廣應用。還有通過(guò)熒光定量方法來(lái)定量檢測檢測SMN1基因拷貝數的變化,但對于要區分1個(gè)拷貝和2個(gè)拷貝的情況,熒光定量的方法首先要做標準曲線(xiàn),這就使得臨床在檢測少量樣本時(shí)試劑成本明顯上升,并且熒光定量PCR技術(shù)區分1拷貝和2拷貝時(shí),落在灰區不能確診中的標本比例較高。

二、方法原理

數字PCR技術(shù)是2010年左右開(kāi)始成熟的一種可對基因拷貝數進(jìn)行絕對定量的分子診斷方法,無(wú)需做標準曲線(xiàn)即可對樣本中的靶基因的拷貝數目進(jìn)行絕對定量。微滴式數字PCR技術(shù),可以將反應體系分成超過(guò)2萬(wàn)個(gè)液滴反應單元,使得檢測的靶基因濃度被極限地稀釋?zhuān)罱K每個(gè)微滴反應單元不包含、或者包含1個(gè)靶基因序列。靶基因拷貝數的數量符合泊松分布。根據每個(gè)微滴反應單元的信號的有無(wú), PCR結果判定為陽(yáng)性或陰性。陽(yáng)性可以理解為1,陰性可以理解為0,因此稱(chēng)為數字PCR。數字PCR技術(shù)可以準確檢出SMN1基因第7外顯子的純合缺失、1個(gè)拷貝的攜帶者,和2個(gè)拷貝的正常人。

三、適用范圍

所有計劃妊娠的夫婦雙方;

所有孕早期(10周或以前)的妊娠人群;

生育過(guò)SMA患兒的家族或先證者人群。

四、臨床意義

用于SMA疾病的輔助診斷與相關(guān)致病基因攜帶者篩查,減少SMA患兒的出生,預防出生缺陷。

五、標本采集和運輸要求

標本類(lèi)型

樣本要求

運輸條件

備注

外周血

1~2ml EDTA抗凝血

2-8℃

無(wú)

 

六、其他檢測相關(guān)信息

項目名稱(chēng)

檢測方法

收費代碼

標準收費(元)

報告時(shí)間

脊肌萎縮癥(SMA)篩查

數字PCR

250700022S

351

3個(gè)工作日

 

感謝您對我們工作的支持和厚愛(ài),如有疑問(wèn)請撥打客服免費咨詢(xún)電話(huà):400-888-1223,我們將竭誠為您服務(wù)!三個(gè)工作日內未有收到回執,即默認為已知悉該通告。

 

 

                                      廣州華銀醫學(xué)檢驗中心

                                         二一年七月二十

 

 

――――――――――――――――――――――――――――――――――――――――――

 

本單位于          日收到廣州華銀醫學(xué)檢驗中心通知,對通知內容:□已悉知,無(wú)異議;□已悉知,有異議。

簽收單位:                           簽收人:             

 

忘忧草视频在线观看,体育生小鲜肉勃起VIDEOS,亚洲熟伦熟女专区HD高清,狮王的巨大挺进体内H
达尔| 伊吾县| 达孜县| 武威市| 辽源市| 兴安县| 浦县| 西青区| 长岭县| 新化县| 洛扎县| 肃北| 邢台市| 北川| 开阳县| 即墨市| 罗源县| 遵化市| 华坪县| 通化市| 罗甸县| 句容市| 山丹县| 瑞金市| 苗栗市| 高安市| 民丰县| 河曲县| 勐海县| 阿荣旗| 顺昌县| 廉江市| 保德县| 古田县| 修武县| 宁津县| 西华县| 汶上县| 诸暨市| 朝阳县| 定西市| http://www.ssytw.com http://www.ssytw.com http://www.xcf66.com http://www.kw173.com http://www.5151aa.com http://www.dsmdb.com