尊敬的客戶(hù)：

首先感謝您對廣州華銀醫學(xué)檢驗中心的支持和幫助！

為了更好地滿(mǎn)足臨床需求，我中心擬于2021年7月23日起新增“數字PCR技術(shù)篩查脊肌萎縮癥（SMA）”項目，以下為該項目的檢測信息：

一、概述

脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是由于脊髓前角及延髓運動(dòng)神經(jīng)元變性，導致近端肢體和軀干進(jìn)行性、對稱(chēng)性肌無(wú)力和肌萎縮的神經(jīng)肌肉病，一般特指由于5號染色體上的運動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）突變所導致的常染色體隱性遺傳病。該病是導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳性疾病，有80%的患兒會(huì )在四歲前死亡，因缺乏經(jīng)濟有效的治療手段，通過(guò)產(chǎn)前診斷預防SMA患兒出生發(fā)生已成為最重要的手段。在我國人群的SMN1基因突變的攜帶率達到了2%。目前已知超過(guò)90%的SMA患者為SMN1基因第7外顯子純合缺失所致，因此定量檢測SMN1基因第7外顯子拷貝數成為SMA婚檢、孕篩和產(chǎn)前分子診斷的主要策略。

傳統檢測SMN1基因第7外顯子拷貝數的方法包括聚合酶鏈反應-限制性片段長(cháng)度多態(tài)性（PCR-RFLP）、多重連接依賴(lài)性探針擴增（MLPA）。PCR-RFLP只能檢測第7外顯子純合缺失的情況，不能檢測含有1個(gè)拷貝的攜帶者。MLPA能檢測第7外顯子的純合缺失、含有1個(gè)拷貝的攜帶者，和2個(gè)拷貝的正常人，但操作負責，試劑昂貴，不容易臨床推廣應用。還有通過(guò)熒光定量方法來(lái)定量檢測檢測SMN1基因拷貝數的變化，但對于要區分1個(gè)拷貝和2個(gè)拷貝的情況，熒光定量的方法首先要做標準曲線(xiàn)，這就使得臨床在檢測少量樣本時(shí)試劑成本明顯上升，并且熒光定量PCR技術(shù)區分1拷貝和2拷貝時(shí)，落在灰區不能確診中的標本比例較高。

二、方法原理

數字PCR技術(shù)是2010年左右開(kāi)始成熟的一種可對基因拷貝數進(jìn)行絕對定量的分子診斷方法，無(wú)需做標準曲線(xiàn)即可對樣本中的靶基因的拷貝數目進(jìn)行絕對定量。微滴式數字PCR技術(shù)，可以將反應體系分成超過(guò)2萬(wàn)個(gè)液滴反應單元，使得檢測的靶基因濃度被極限地稀釋?zhuān)罱K每個(gè)微滴反應單元不包含、或者包含1個(gè)靶基因序列。靶基因拷貝數的數量符合泊松分布。根據每個(gè)微滴反應單元的信號的有無(wú)， PCR結果判定為陽(yáng)性或陰性。陽(yáng)性可以理解為1，陰性可以理解為0，因此稱(chēng)為數字PCR。數字PCR技術(shù)可以準確檢出SMN1基因第7外顯子的純合缺失、1個(gè)拷貝的攜帶者，和2個(gè)拷貝的正常人。

三、適用范圍

所有計劃妊娠的夫婦雙方；

所有孕早期（10周或以前）的妊娠人群；

生育過(guò)SMA患兒的家族或先證者人群。

四、臨床意義

用于SMA疾病的輔助診斷與相關(guān)致病基因攜帶者篩查，減少SMA患兒的出生，預防出生缺陷。

五、標本采集和運輸要求

六、其他檢測相關(guān)信息

感謝您對我們工作的支持和厚愛(ài)，如有疑問(wèn)請撥打客服免費咨詢(xún)電話(huà)：400-888-1223，我們將竭誠為您服務(wù)！三個(gè)工作日內未有收到回執，即默認為已知悉該通告。

                                      廣州華銀醫學(xué)檢驗中心

                                         二〇二一年七月二十三日

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回  執

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