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為了更好地滿(mǎn)足臨床需求，我中心將于2021年6月1日起新開(kāi)展“子宮內膜癌基因甲基化檢測”項目。以下為項目的詳細信息：

一、概述

子宮內膜癌的發(fā)病率逐年增高，在北京、上海、廣東等經(jīng)濟發(fā)達地區已超過(guò)宮頸癌成為生殖道惡性腫瘤的第一位。對子宮內膜癌高危人群的早期篩查可有效的降低子宮內膜癌的發(fā)病率和死亡率，具有極其重大的社會(huì )效益和經(jīng)濟效益。目前如何更精準篩查、如何避免過(guò)度治療、子宮內膜癌患者如何選用合適的治療方案，如何評估方案的治療效果等是臨床醫生關(guān)注的重點(diǎn)問(wèn)題。為協(xié)助臨床解決關(guān)于子宮內膜癌臨床治療所關(guān)注的問(wèn)題，我中心推出子宮內膜癌篩查新方法“子宮內膜癌基因甲基化檢測”，利用甲基化熒光定量PCR方法檢測子宮內膜細胞中個(gè)別基因的甲基化情況，可用于輔助判斷子宮內膜細胞癌變的風(fēng)險。

DNA啟動(dòng)子甲基化異常是表觀(guān)遺傳學(xué)改變重要形式之一?；蚣谆悄[瘤的早發(fā)事件。當宮頸刷液中含有微量的宮腔內脫落的癌細胞時(shí)，可以對子宮內膜癌特異的甲基化基因進(jìn)行檢測，并且通過(guò)PCR擴增方式可以對這些微量的癌細胞進(jìn)行高靈敏地檢出，因此通過(guò)檢測宮頸刷液的甲基化情況可以進(jìn)行子宮內膜癌的早期診斷。

二、方法原理

本項目結合了亞硫酸鹽修飾和TaqMan探針技術(shù)檢測靶細胞RASSF1A基因的3種甲基化位點(diǎn)，即-16CG>(C-CH3)G, -23CG>(C-CH3)G, -36CG>(C-CH3)G。DNA經(jīng)亞硫酸鹽處理后，非甲基化的胞嘧啶被修飾成尿嘧啶而甲基化胞嘧啶保持不變。隨后的PCR過(guò)程中，對于甲基化的樣本，TaqMan探針可與待檢位點(diǎn)結合，PCR延伸時(shí)，報告熒光基團會(huì )被Taq酶切下釋放光信號，而非甲基化樣本則不能被引物結合擴增，通過(guò)檢測熒光信號的強弱即可判斷DNA的甲基化狀態(tài)。

三、適應癥人群

已有超聲子宮內膜增厚、陰道不明原因出血等疑似子宮內膜癌患者；關(guān)注女性健康的高端體檢人群。

四、檢測意義

通過(guò)子宮內膜癌基因RASSF1A甲基化檢測可以有效地對子宮內膜癌組織進(jìn)行鑒別診斷，快速明確其良惡性，避免腫瘤患者過(guò)度診療，實(shí)現對子宮內膜癌的早期輔助診斷，提高患者生存率。

五、樣本釆集及運輸要求

1.樣本類(lèi)型：采集宮頸刷片或者TCT樣本2ml，儲存于hpv保存液中；

2.保存要求：室溫保存2天，2-8℃保存1周。

3、樣本拒收類(lèi)型：樣本不足2ml、采樣后常溫放置超過(guò)48小時(shí)的標本拒收。此外運輸過(guò)程中有液體泄漏的標本無(wú)法檢測。

六、項目收費及報告周期

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廣州華銀醫學(xué)檢驗中心

二〇二一年六月一日