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首先感謝您對廣州華銀醫學(xué)檢驗中心的支持和信賴(lài)！

為了更好地滿(mǎn)足臨床需求，我中心將于2021年4月19日起新開(kāi)展“尿路上皮癌甲基化檢測”項目。以下為項目的詳細信息：

一、概述

尿路上皮癌通常是指發(fā)生在腎盂、輸尿管、膀胱和尿道的腫瘤，是泌尿系統最常見(jiàn)的惡性腫瘤類(lèi)型，我國尿路上皮癌的死亡率位居全球第一。其中，發(fā)生在膀胱的尿路上皮癌是尿路上皮癌中最常見(jiàn)的類(lèi)型，膀胱尿路上皮癌約占膀胱癌不同病理類(lèi)型的90%以上。臨床中70%-75%的新發(fā)膀胱癌為非肌層浸潤性，該類(lèi)患者若能實(shí)現早期診斷通常有較好的預后。目前，經(jīng)尿道膀胱腫瘤電切術(shù)輔助術(shù)后膀胱灌注化療為其主要治療方案，然而該類(lèi)患者5年復發(fā)率高達50%-70%，患者通常需要每年3-4次的復查檢測，且有10%-15%會(huì )進(jìn)展為肌層浸潤性膀胱癌。肌層浸潤性膀胱癌約占每年新發(fā)膀胱癌的25%左右，其5年腫瘤特異性生存率僅50%左右。此外，60%的上尿路尿路上皮癌（發(fā)生在腎盂和輸尿管），使用常規方法初診時(shí)即為浸潤性，患者總體生存率低。因此篩選新的尿路上皮癌生物學(xué)標志物，對尿路上皮癌的預防、診斷及治療有重要意義。

DNA啟動(dòng)子甲基化異常是表觀(guān)遺傳學(xué)改變重要形式之一?；蚣谆悄[瘤的早發(fā)事件。當尿液中含有微量的癌細胞，甚至癌細胞釋放的游離DNA時(shí)，可以對尿路上皮癌特異的甲基化基因進(jìn)行檢測，并且通過(guò)PCR擴增方式可以對這些微量的癌細胞或者游離DNA進(jìn)行高靈敏地檢出，因此尿液甲基化檢測可以早期診斷尿路上皮癌，以及用于尿路上皮癌的復發(fā)評估。

二、方法原理

本項目結合了亞硫酸鹽修飾和TaqMan探針技術(shù)檢測靶細胞H4C6基因的3種甲基化位點(diǎn)，即91CG＞(C-CH₃)G,103CG＞(C-CH₃)G，139CG＞(C-CH₃)G。DNA經(jīng)亞硫酸鹽處理后，非甲基化的胞嘧啶被修飾成尿嘧啶而甲基化胞嘧啶保持不變。隨后的PCR過(guò)程中，對于甲基化的樣本，TaqMan探針可與待檢位點(diǎn)結合，PCR延伸時(shí)，報告熒光基團會(huì )被Taq酶切下釋放光信號，而非甲基化樣本則不能被引物結合擴增，通過(guò)檢測熒光信號的強弱即可判斷DNA的甲基化狀態(tài)。

三、適應癥人群

有血尿或者尿頻、尿急、尿痛癥狀的患者；尿路上皮癌術(shù)后復診者。

四、檢測意義

通過(guò)尿路上皮癌甲基化檢測，輔助臨床對疑似尿路上皮癌患者進(jìn)行無(wú)創(chuàng )早期診斷，一定程度減少膀胱鏡的使用；輔助臨床進(jìn)行術(shù)后監測，監測既往診斷為尿路上皮癌患者的術(shù)后復發(fā)情況。

五、樣本釆集及運輸要求

1.樣本類(lèi)型：晨尿或常規尿（避免大量飲水）10ml-30ml，建議留取中段尿，密封的無(wú)菌容器保存尿液；

2.保存要求：室溫保存1天，2-8℃保存1周。

3、樣本拒收類(lèi)型：樣本不足5ml、采樣后常溫放置超過(guò)24小時(shí)的標本拒收。此外運輸過(guò)程中有液體泄漏的標本無(wú)法檢測。

六、項目收費及報告周期

再次感謝您對廣州華銀的支持，如有疑問(wèn)或其它要求請撥打客服免費咨詢(xún)熱線(xiàn)：400-888-1223，我們將竭誠為您服務(wù)！

廣州華銀醫學(xué)檢驗中心

二〇二一年四月二十日

參考文獻：

Shihua Dong, Wei Li, Lin Wang, et al. Histone-Related Genes Are Hypermethylated in Lung Cancer and Hypermethylated HIST1H4F Could Serve as a Pan-Cancer Biomarker. Cancer Res 2019;79:6101-6112.