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為了更好地滿(mǎn)足臨床需求，我中心將于2020年9月1日起新開(kāi)展“肺結節良惡性腫瘤SHOX2基因甲基化檢測”項目。以下為項目的詳細信息：

一、概述

肺癌是我國發(fā)病率和死亡率最高的惡性腫瘤。據全國腫瘤登記中心統計，2015年我國新發(fā)肺癌病例約73.33萬(wàn)例，肺癌死亡人數約61.02萬(wàn)。肺癌高死亡率主要歸因于大多數肺癌患者在就診時(shí)已屬中晚期，錯失了手術(shù)治療的最佳時(shí)機，使得肺癌預后效果差，5年生存率僅為19.7%,而I期肺癌患者的治愈率可達90%以上。因此，肺癌的早發(fā)現、早診斷和早治療是提高肺癌生存率的重要措施。美國國家肺癌篩查試驗(NLST)研究結果顯示高危人群低劑量螺旋CT(LDCT)肺癌篩查可降低20%的肺癌死亡率。鑒于NLST試驗結果，我國肺癌篩查與管理中國專(zhuān)家共識推薦釆用LDCT對肺癌高危人群進(jìn)行肺癌篩查。

肺結節是肺癌早期重要的影像學(xué)表現，LDCT篩查在發(fā)現惡性結節的同時(shí)，也檢岀了大量良性和性質(zhì)不確定的結節，無(wú)法鑒別肺結節的良惡性質(zhì)，導致了很高的假陽(yáng)性率，并由此導致過(guò)度診療。因此，有效地對肺結節進(jìn)行良惡性質(zhì)的鑒別診斷對臨床治療及手術(shù)選擇具有至關(guān)重要的作用。

目前臨床主要采用胸部CT檢查、PET-CT、支氣管鏡檢查、肺穿刺活檢或手術(shù)切除等多種方法進(jìn)行肺結節節良惡性鑒別診斷和肺癌診斷。然而影像學(xué)方法對亞厘米肺結節良惡性鑒別的敏感性不足，另外重復進(jìn)行影像學(xué)檢查，多次暴露于電離輻射，會(huì )增加個(gè)體的患病風(fēng)險和醫療負擔。支氣管鏡灌洗液細胞學(xué)檢查特異性高但靈敏度低，不適合早期診斷。病理學(xué)檢查往往需要活檢組織，一般為有創(chuàng )檢測，標本不易重復獲取。DNA甲基化是腫瘤發(fā)生過(guò)程中的早期事件，且甲基化水平與腫瘤發(fā)展成正相關(guān)。中國肺癌防治聯(lián)盟在2019年第21期的《國際呼吸雜志》發(fā)表論文《肺癌篩查與管理中國專(zhuān)家共識》，認為SHOX2基因甲基化可以區別肺癌及肺膿腫、感染、阻塞性肺疾病等其他良性肺部疾病，敏感性及特異性分別達到68%及95%,可用于肺結節良惡性鑒別診斷和肺癌早期輔助診斷。

二、方法原理

本項目結合了亞硫酸鹽修飾和TaqMan探針技術(shù)。DNA經(jīng)亞硫酸鹽處理后，非甲基化的胞嘧啶被修飾成尿嘧啶而甲基化胞嘧啶保持不變。隨后的PCR過(guò)程中，對于甲基化的樣本，TaqMan探針可與待檢位點(diǎn)結合，PCR延伸時(shí)，報告熒光基團會(huì )被Taq酶切下釋放光信號，而非甲基化樣本則不能被引物結合擴增，通過(guò)檢測熒光信號的強弱即可判斷DNA的甲基化狀態(tài)。

三、適應癥人群

肺部陰影和肺結節患者進(jìn)行良惡性鑒別診斷；細胞學(xué)結果陰性或結果未明患者的確診；肺癌篩查陽(yáng)性患者；活檢陰性患者等。

四、檢測意義

通過(guò)肺癌基因甲基化檢測有效地對肺部結節進(jìn)行鑒別診斷，快速明確其良惡性，避免良性肺結節患者過(guò)度診療，實(shí)現對肺癌的早期輔助診斷，提高患者生存率。

五、樣本釆集及運輸要求

1.樣本類(lèi)型：肺泡灌洗液(5-10ml)/沖洗液(5ml)/肺部組織(穿刺組織一條或切片3片)/痰液(5ml)，無(wú)菌容器裝??；

2.保存要求：2-8°C冷藏條件下保存。

六、項目收費及報告周期

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廣州華銀醫學(xué)檢驗中心

二〇二〇年九月一日