關(guān)于遺傳性耳聾基因檢測項目信息變更通知
2019-11-22 閱讀數:3363
尊敬的客戶(hù):
首先感謝您一直以來(lái)對廣州華銀醫學(xué)檢驗中心的支持和信賴(lài)!
為了更好地為臨床提供檢測服務(wù),本中心將于2019年12月1日起對“遺傳性耳聾基因檢測(新)”部分項目作出優(yōu)化調整,具體如下:
序號 |
優(yōu)化前檢測位點(diǎn) |
優(yōu)化后檢測位點(diǎn) |
1 |
GJB2(235delC) |
GJB2(235delC) |
2 |
GJB2(35delG) |
GJB2(35delG) |
3 |
GJB2(299_300delAT) |
GJB2(299_300delAT) |
4 |
GJB2(176_191del16) |
GJB2(176_191del16) |
5 |
GJB2(167delT) |
GJB2(167delT) |
6 |
GJB2(35G>T) |
GJB3(547G>A) |
7 |
GJB2{109G>A (p.V37I)} |
GJB2{109G>A (p.V37I)} |
8 |
SLC26A4(IVS15+5G>A) |
SLC26A4(IVS15+5G>A) |
9 |
SLC26A4(1975G>C) |
SLC26A4(1975G>C) |
10 |
SLC26A4(2027T>A) |
SLC26A4(2027T>A) |
11 |
SLC26A4(IVS7-2A>G) |
SLC26A4(IVS7-2A>G) |
12 |
SLC26A4(2168A>G) |
SLC26A4(2168A>G) |
13 |
SLC26A4(1174A>T) |
SLC26A4(1174A>T) |
14 |
SLC26A4(1226G>A) |
SLC26A4(1226G>A) |
15 |
SLC26A4(1229C>T) |
SLC26A4(1229C>T) |
16 |
SLC26A4{707T>C (p.L236P)} |
SLC26A4(281C>T) |
17 |
SLC26A4{1246A>C (p.T416P)} |
SLC26A4 (2162C>T) |
18 |
SLC26A4(IVS8+1G>A) |
SLC26A4(589G>A) |
19 |
SLC26A4{1540C>A (p.Q514K)} |
12S rRNA(1095T>C) |
20 |
12S rRNA(1555A>G) |
12S rRNA(1555A>G) |
21 |
12S rRNA(1494C>T) |
12S rRNA(1494C>T) |
22 |
USH2A(2314delG) |
USH2A(2314delG) |
23 |
GJB3(538C>T) |
GJB3(538C>T) |
24 |
tRNA{Ser(UCN)}(7445A>G) |
tRNA{Ser(UCN)}(7445A>G) |
如有疑問(wèn)或其它要求請撥打客服免費咨詢(xún)電話(huà):400-888-1223,我們將竭誠為您服務(wù)!
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廣州華銀醫學(xué)檢驗中心
二〇一九年十一月二十二日