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集團新聞

不生地貧兒 婚檢、孕檢、產(chǎn)檢不能少

2016-04-08 閱讀數:33558

現狀:地貧患兒出生率仍居高不下

地中海貧血,又稱(chēng)海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。廣東是地中海貧血的高發(fā)區,每9個(gè)人中即有1人為α或者β地貧基因攜帶者。地中海貧血基因攜帶者夫婦結合就有25%的概率生下重型地中海貧血兒童。   

南方醫科大學(xué)南方醫院兒科主任醫師李春富表示,患有輕型地中海貧血一般無(wú)需特殊治療,而中間型和重型地貧的根治主要是進(jìn)行造血干細胞移植。但由于很多病人沒(méi)有條件進(jìn)行移植,輸血和祛鐵是目前重要的治療方法。

“廣州每年新增重型地中海貧血患者由于近年來(lái)的反復宣傳,患者數量的確在下降,近四年來(lái)我們醫院登記做造血干細胞移植的有500多例?!崩畲焊徽f(shuō)。

對于家長(cháng),最怕生出的孩子是重型地貧。李春富介紹,通常分為重型α地貧和重型β地貧兩種,重型α地貧一般出生一兩個(gè)小時(shí)就死亡,所以基本上都是重型β地貧,重型β地貧一般出生時(shí)跟正常小孩一樣,3-9個(gè)月大時(shí)才開(kāi)始發(fā)病。重型β地貧的存活情況是:不輸血不祛鐵一般只能活到5歲左右,只輸血不祛鐵一般難以活過(guò)成年,規范輸血和祛鐵可以像正常人一樣活到老,像正常人一樣上學(xué)、工作、結婚、生育。

問(wèn)題:大眾對地貧篩查不重視

目前,我國“地貧”防治情況不容樂(lè )觀(guān),除了廣東、廣西地區相對做得較好外,其他地區的“地貧”患兒的出生率仍然較高,很多“地貧”患者的治療和生存狀況也不佳。

來(lái)自“地貧”高發(fā)地廣西的解放軍三0三醫院血液兒科主任張新華介紹,出現這種情況主要有兩點(diǎn):一是對“地貧”病的認識不足、宣傳不到位,婚檢產(chǎn)檢沒(méi)做好,導致新生“地貧”患兒不斷增加;二是醫療救助政策相對落后,很多省市并沒(méi)有將“地貧”納入大病醫保,甚至部分病人所必需的祛鐵藥也無(wú)法報銷(xiāo),家庭負擔過(guò)重。

據報道,一位來(lái)自粵西的冬冬媽媽?zhuān)f(shuō)生第一胎時(shí)孩子就是重度地貧,但自己懵然不懂,也沒(méi)有醫生讓她去做產(chǎn)前檢查,結果生的第二個(gè)孩子還是地貧兒;黃女士更頭疼,因為意外懷孕,結果在懷孕期做檢查,懷疑孩子是地貧兒,糾結不知該不該生下來(lái);一位從佛山的陳女士說(shuō)道,女兒快18歲了,由于這些年一直在給小孩花錢(qián)治療,家里積蓄用得差不多,找到配型做干細胞移植,結果全家還差6萬(wàn)元,還好得到了基金會(huì )的救助終于做成手術(shù)……

解決:婚檢、孕檢、產(chǎn)檢別忽略

雖然地貧的危害大,卻是完全可以預防的。張新華教授介紹,無(wú)論是重型還是中間型的地中海貧血,都可以通過(guò)婚檢、孕檢、產(chǎn)檢這三道關(guān)口進(jìn)行“攔截”,關(guān)鍵在于公眾要對這個(gè)病有足夠的重視。

防治地中海貧血,關(guān)鍵是找出攜帶同型地貧基因的夫婦。當夫妻雙方同時(shí)攜帶同種地貧基因,就有可能生出中、重型地貧兒。比如,雙方同時(shí)攜帶α地貧基因,或同時(shí)攜帶β地貧基因。在婚前檢查、孕前檢查這兩個(gè)環(huán)節,都可以把同型地貧的夫婦篩查診斷出來(lái)。如果發(fā)現雙方為同型的地貧攜帶者,懷孕后就要通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)把關(guān)。

“通過(guò)產(chǎn)前診斷查出胎兒為中間型地貧的情況有不少,醫生都會(huì )跟夫婦說(shuō)明孩子今后面臨的健康問(wèn)題。但是有一部分夫婦認為,只要不用終生依賴(lài)輸血就行,會(huì )選擇把孩子生下來(lái)?!睆埿氯A教授提醒,夫妻雙方的基因缺陷類(lèi)型不同,生出地貧兒的概率以及病情的程度也不同。因此,建議攜帶地貧基因的夫婦要做基因診斷,由醫生評估胎兒出生缺陷的風(fēng)險及需要采取的措施。

李富春教授認為,政府要重視疾病防治的落實(shí),將地貧的防治與醫院婚檢、產(chǎn)檢等聯(lián)系起來(lái),要把責任落實(shí)到具體醫院和醫生。

溫馨提示

針對我省地貧高發(fā)生現狀,同時(shí)響應廣東省疾控部門(mén)的相關(guān)號召。我中心已在廣州、深圳、東莞、中山、梅州等地區開(kāi)展“2015年地貧攔截計劃(第二期)暨地貧基因全套檢測優(yōu)惠活動(dòng)”。

凡到我中心合作的醫療單位進(jìn)行“地中海貧血基因全套檢測”或“α地中海貧血3種點(diǎn)突變基因檢測”的活動(dòng)參與者,若檢測結果提示攜帶有地貧突變基因,其配偶即可免費于該單位進(jìn)行同樣項目的檢測(可享受其中1種或同時(shí)享受2種免費檢測項目)。詳情可到我中心合作單位咨詢(xún)或聯(lián)系我中心工作人員。

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