遺傳性腎?。╥nherited kidney diseases）是由基因突變所致，并按孟德?tīng)栠z傳規律遺傳子代的一組腎臟疾病，包括遺傳性腎囊腫疾病，如常染色體顯性遺傳型多囊腎?。╝utosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)；遺傳性腎小球疾病，如遺傳性腎炎（Alport syndrome，AS）、薄基底膜腎?。╰hinbasement membrane disease，TBMD）和Fabry??；遺傳性腎小管疾病，如家族性抗維生素D佝僂?。╢amilial vitamine D resistant rickets,VDRR）；以及遺傳代謝性腎病，如胱氨酸腎病等。

過(guò)去，對遺傳性腎病認識不足，發(fā)現率低。隨著(zhù)現代分子生物學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，遺傳性腎病的基因突變檢測，發(fā)病機制研究及診斷技術(shù)水平有了很大提高。近年來(lái)，多個(gè)與遺傳性腎病有關(guān)的基因被克隆、定位，這使得對遺傳性腎病進(jìn)行基因診斷成為可能[1-4]。傳統的臨床檢測技術(shù)不能精確到基因水平，對疾病亞型的區分能力有限，存在漏診、誤診的風(fēng)險。

廣州華銀健康科技有限公司基于高通量測序技術(shù)深入鉆研開(kāi)發(fā)，并以服務(wù)于臨床診斷為目標，全新推出遺傳性腎病全譜基因檢測項目。該項目能夠在基因水平上對疾病進(jìn)行全面檢測，通過(guò)生物信息技術(shù)分析腎臟相關(guān)的易感突變基因，輔助醫生進(jìn)行臨床診斷，確定個(gè)體的疾病類(lèi)型和患病風(fēng)險，幫助患者及家屬明確病因和指導生育。

遺傳性腎病全譜基因檢測項目

腎臟病作為一組常見(jiàn)且高發(fā)的慢性進(jìn)展性疾病，嚴重威脅人類(lèi)生命和健康。為更好的服務(wù)于我國臨床腎臟病臨床診療工作不斷推進(jìn)，廣州華銀健康科技有限公司攜手我國權威腎臟病理專(zhuān)家耿艦成立了華銀病理耿艦腎活檢工作室，組建一流的診斷設備平臺及專(zhuān)業(yè)技術(shù)團隊，為臨床提供精準腎活檢病理診斷服務(wù)。工作室在腎活檢病理技術(shù)方法與臨床服務(wù)流程體系上不斷創(chuàng )新，于國內最先采用三層面切片技術(shù)、構建完善的臨床服務(wù)體系等，緊密溝通臨床，出具規范化腎活檢病理診斷報告，并可實(shí)現標本到達實(shí)驗后一天出具光鏡、熒光、電鏡綜合報告。

基于廣州華銀健康科技有限公司精準醫學(xué)高通量測序公共服務(wù)平臺，中心致力于為臨床提供全面臨床檢測及NGS技術(shù)研究與轉化服務(wù)，如本項目的推出。目前在臨床項目應用與開(kāi)發(fā)上平臺已形成一定優(yōu)勢，尤其是在腫瘤疾病相關(guān)基因檢測、各類(lèi)遺傳疾病基因檢測等方面，協(xié)同臨床專(zhuān)家、病理專(zhuān)家、遺傳學(xué)專(zhuān)家、生物信息學(xué)專(zhuān)家進(jìn)行多學(xué)科數據分析，出具專(zhuān)業(yè)臨床報告，同時(shí)指導臨床精準醫療與學(xué)科研究工作開(kāi)展。在今后平臺仍將以臨床需求出發(fā)，為臨床提供并開(kāi)發(fā)具有顯著(zhù)臨床指導意義的特色檢測項目，更好的服務(wù)于臨床診療工作開(kāi)展。