昨日（9月4日），為期3天的2016年廣東省醫學(xué)會(huì )醫學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì )暨基因組新技術(shù)與人類(lèi)遺傳性疾病學(xué)習班于嶺南名郡美麗韶關(guān)圓滿(mǎn)落下帷幕！本次會(huì )議盛況空前、高端前沿，國內外醫學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域權威知名專(zhuān)家云集。在9月3-4日兩天的正式會(huì )議中，各專(zhuān)家就精準醫學(xué)、生殖健康、出生缺陷防控、遺傳咨詢(xún)等重點(diǎn)領(lǐng)域作專(zhuān)題報告，大會(huì )同時(shí)設置臨床研究、基礎研究?jì)蓚€(gè)分會(huì )場(chǎng)。參會(huì )代表共計350余人，來(lái)自全省的產(chǎn)前診斷中心、生殖醫學(xué)中心、婦產(chǎn)學(xué)科等臨床醫學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)家與一線(xiàn)醫務(wù)工作者、青年學(xué)者濟濟一堂，共享學(xué)術(shù)饕餮盛宴。

本屆學(xué)術(shù)盛會(huì )由廣東省醫學(xué)會(huì )主辦，廣東省醫學(xué)會(huì )醫學(xué)遺傳學(xué)分會(huì )承辦，中國婦幼保健協(xié)會(huì )出生缺陷防治與分子遺傳分會(huì )、韶關(guān)市醫學(xué)會(huì )、韶關(guān)市婦幼保健院、廣州醫科大學(xué)附屬第三醫院共同協(xié)辦。廣東省醫學(xué)會(huì )醫學(xué)遺傳學(xué)分會(huì )主任委員、廣州醫科大學(xué)附屬第三醫院孫筱放教授，南方醫科大學(xué)醫學(xué)遺傳學(xué)教研室主任徐湘民教授，以及全省各市婦幼系統產(chǎn)前診斷、生殖醫學(xué)專(zhuān)家出席會(huì )議，同時(shí)還邀請到中國醫學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫學(xué)院醫學(xué)遺傳學(xué)主任、中華醫學(xué)會(huì )醫學(xué)遺傳學(xué)分會(huì )主任委員張學(xué)教授，山東大學(xué)醫學(xué)院醫學(xué)遺傳學(xué)系主任龔瑤琴教授，國家衛計委生育健康重點(diǎn)實(shí)驗室主任任愛(ài)國教授，中南大學(xué)醫學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室副主任鄔玲仟教授、梁德生教授，復旦大學(xué)上海醫學(xué)院馬端教授，美國MD Anderson腫瘤中心臨床細胞遺傳診斷主任陸國輝教授（Gary Lu）等來(lái)自國內外的嘉賓出席會(huì )議，并作精彩報告。

廣東省醫學(xué)會(huì )醫學(xué)遺傳學(xué)分會(huì )現任主任委員孫筱放教授、韶關(guān)市婦幼保健院院長(cháng)龔小倩、韶關(guān)市醫學(xué)會(huì )會(huì )長(cháng)羅德源、山東大學(xué)醫學(xué)院院長(cháng)龔瑤琴教授、廣東省醫學(xué)會(huì )秘書(shū)長(cháng)李國營(yíng)教授分別在大會(huì )開(kāi)幕式中致辭。各專(zhuān)家、領(lǐng)導均對廣東省醫學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科發(fā)展所取得的成績(jì)表示了充分肯定，不管是基礎研究，還是在精準醫學(xué)、生殖醫學(xué)等臨床轉化應用方面都走在國內前列，其中基礎醫學(xué)研究領(lǐng)域更是處于國際先進(jìn)水平。但隨著(zhù)二孩政策放開(kāi)，地區發(fā)展不均衡，以及在我國新生兒出生缺陷發(fā)生率高居不下的大環(huán)境下，醫學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展仍面臨嚴峻挑戰。因此，盡管中國醫學(xué)遺傳學(xué)進(jìn)入了發(fā)展黃金時(shí)代，但仍需我們共同努力，積極完善醫學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)知識體系，學(xué)習國內外前沿學(xué)科知識，交流經(jīng)驗心得，從而共同促進(jìn)醫學(xué)遺傳學(xué)的研究應用與臨床推廣，推動(dòng)廣東省醫學(xué)遺傳學(xué)事業(yè)發(fā)展，更好的服務(wù)于社會(huì )。

大會(huì )還設置了臨床研究分會(huì )場(chǎng)、基礎研究研究分會(huì )場(chǎng)，以及墻報展示與優(yōu)秀墻報評選等多種學(xué)術(shù)交流活動(dòng)，進(jìn)一步促進(jìn)省內醫學(xué)遺傳學(xué)成果展示與學(xué)術(shù)交流。在兩個(gè)分會(huì )場(chǎng)中，特邀青年學(xué)者發(fā)言，展現醫學(xué)遺傳學(xué)新力量風(fēng)采。他們共帶來(lái)45個(gè)專(zhuān)題發(fā)言，內容涉及產(chǎn)前篩查與診斷工作探討，遺傳性疾病基因分析研究與臨床診斷，基因芯片、二代測序等基因檢測新技術(shù)在臨床檢測與研究中的應用等，各專(zhuān)家、青年學(xué)者分享了目前臨床工作與研究成果，交流醫學(xué)遺傳學(xué)臨床應用各項新技術(shù)、新應用，同時(shí)提出自己的思考。

華銀同樣一直致力醫學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展與應用轉化。依托南方醫科大學(xué)醫學(xué)遺傳學(xué)教研室徐湘民教授研究團隊作為技術(shù)支撐，組建了“華銀臨床遺傳學(xué)轉化中心”。實(shí)驗室技術(shù)平臺全面，涵蓋從分子到個(gè)體的各遺傳學(xué)分析技術(shù)平臺，包括Illumina、Life proton高通量測序平臺，Beckman一代測序平臺、Beckman毛細血管電泳、ABI3500基因分析、DHPLC分析、Agilent SureScanDx染色體基因芯片檢測平臺等。同時(shí)在徐湘明教授專(zhuān)家團隊指導下廣泛開(kāi)展各類(lèi)遺傳病疾病的基因診斷、遺傳咨詢(xún)工作，保證檢測的專(zhuān)業(yè)性、準確性。實(shí)驗室作為目前唯一通過(guò)國家衛計委認證批準允許自建地中海貧血基因檢測體系應用于臨床檢測的機構，可為醫院提供全面、權威、專(zhuān)業(yè)的地中海貧血診斷及遺傳咨詢(xún)，解決疑難地中海貧血診斷難題，并且及時(shí)轉化地中海貧血最新研究成果，不斷豐富疑難地貧位點(diǎn)。

今后華銀將不忘初心，持續關(guān)注前沿醫學(xué)技術(shù)的發(fā)展，積極轉化具有重大臨床意義的研究成果，服務(wù)于臨床各醫院，并與各位專(zhuān)家、學(xué)者一同為保障生殖醫學(xué)健康，降低我國出生缺陷，提高中國人口遺傳素質(zhì)努力，共同推進(jìn)醫學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展！