提醒 | 請告知你身邊懷孕的朋友，這個(gè)檢測必須做
2016-04-08
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案例回顧
今年36歲的趙女士懷孕13周之后接受唐氏綜合征篩查，結果顯示“高風(fēng)險”。面對醫生“穿絨毛進(jìn)一步診斷”的建議，趙女士陷入了兩難：做吧，絨毛穿刺是侵入性檢查，有流產(chǎn)風(fēng)險;不做吧，萬(wàn)一真生出個(gè)“唐寶寶”可咋辦?
不少女性，尤其是高齡生育的女性，在懷孕過(guò)程中都有過(guò)與趙女士類(lèi)似的糾結經(jīng)歷。目前廣州已有數家醫院開(kāi)展了一項名為“無(wú)創(chuàng )胎兒DNA檢測”的非整倍體產(chǎn)前篩查項目，準確率能達到99%以上，關(guān)鍵還是“無(wú)創(chuàng )”的。但是，這個(gè)檢查也有缺點(diǎn)，就是價(jià)格貴。那么，這項新技術(shù)的高科技含量到底在哪里?花高價(jià)做這個(gè)檢查到底值不值?面對各種唐氏檢查“準媽媽”該如何選擇呢?
原理：檢測媽媽血液中的胎兒DNA
37歲高齡妊娠的羅女士也曾有過(guò)類(lèi)似經(jīng)歷。她回憶說(shuō)，當年通過(guò)血液生化和超聲NT做唐氏篩查，兩個(gè)結果都是“低風(fēng)險”。然而，篩查報告中偏偏有這樣一句話(huà)：特別提醒，根據年齡顯示胎兒21—三體綜合征高風(fēng)險。羅女士咨詢(xún)了有關(guān)專(zhuān)家，給出的建議是最好再做個(gè)羊水穿刺。羅女士為此也是猶豫不決。后來(lái)聽(tīng)朋友介紹說(shuō)，有一種抽血就能做的DNA檢測，準確率很高，可惜當時(shí)羅女士問(wèn)遍了廣州所有醫院都沒(méi)有這個(gè)檢測項目，最后只好跑到香港去做。
羅女士當年大費周章才能做的這項DNA檢測全稱(chēng)為“無(wú)創(chuàng )胎兒DNA檢測”，2011年以前廣州確實(shí)還沒(méi)有，這項技術(shù)近幾年才逐漸在臨床上開(kāi)展，如今已相當成熟。
據了解，這項檢查的做法是女性懷孕12周之后，抽取母體5毫升左右的靜脈血液，從中分離出胎兒的DNA進(jìn)行測序和比對，從而計算出染色體異常的風(fēng)險。
無(wú)創(chuàng )檢查 Vs 傳統唐篩
準確率達99%，漏診率低于1%，但價(jià)格相對較高。
與傳統的血液生化和超聲NT篩查唐氏綜合征相比，無(wú)創(chuàng )胎兒DNA檢測的優(yōu)勢在于準確率非常高。無(wú)創(chuàng )檢測測的是胎兒游離在母體血液里的DNA，并使用先進(jìn)的分子生物技術(shù)，結合生物信息學(xué)分析，分辨出胎兒是否患有唐氏綜合征。而且整個(gè)檢測環(huán)節的質(zhì)量控制非常嚴格，例如為了避免染色體受到干擾，一線(xiàn)檢測人員均要求為女性等。所以這項檢測的準確率一般能達到99%以上，漏診率低于1%。
而傳統的血液生化篩查唐氏綜合征，只是根據孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數進(jìn)行計算得出結果，其假陽(yáng)性率較高，也存在漏檢的風(fēng)險。此外，血液生化檢查的標本還常常受運輸、保存等因素的影響，每個(gè)環(huán)節都會(huì )使各種指標發(fā)生降解，影響準確性。
至于NT，對超聲醫生的技術(shù)要求和超聲機器的配置要求均很高，國內真正獲得英國胎兒醫學(xué)基金會(huì )NT認證的醫生并不多。檢查時(shí)還取決于寶寶的位置，如果寶寶的位置不好，無(wú)法獲得最佳檢測平面，NT的測量就不準確了。
從國內目前開(kāi)展血液生化和超聲NT篩查唐氏綜合征的情況來(lái)看，孕早期唐篩的檢出率在80%左右，假陽(yáng)性率在5%~7%左右，孕中期唐篩的檢出率在55%左右，假陽(yáng)性率在5%~8%。正是由于“早唐”和“中唐”假陽(yáng)性率較高，所以常常讓不少孕婦陷入兩難，既擔心生下“唐寶寶”，又怕自己其實(shí)是假陽(yáng)性，但卻要冒著(zhù)流產(chǎn)的風(fēng)險去做羊水穿刺。
可以這樣理解，如果說(shuō)“早唐”和“中唐”是標清技術(shù)，那么無(wú)創(chuàng )胎兒DNA就是高清技術(shù)。不過(guò)，無(wú)創(chuàng )胎兒DNA檢測也有一個(gè)最大的缺點(diǎn)，就是價(jià)格較高，而傳統的唐篩大概只需五六百元。
如何選擇？
經(jīng)濟許可，無(wú)創(chuàng )檢查是首選。
對于廣大“準媽媽”來(lái)說(shuō)，最關(guān)鍵的問(wèn)題來(lái)了：傳統唐氏篩查、無(wú)創(chuàng )胎兒DNA檢測和羊水穿刺，到底該如何選擇?
我們建議，如果經(jīng)濟許可，對于所有女性來(lái)說(shuō)，在懷孕12周之后做一個(gè)無(wú)創(chuàng )胎兒DNA檢測是最優(yōu)選擇。如果經(jīng)濟狀況不允許，那就選擇傳統的唐篩項目。雖然傳統唐篩，尤其是孕中期唐篩的檢出率并不令人滿(mǎn)意，但做還是比什么檢查都不做要好得多。
問(wèn)題又來(lái)了：如果已經(jīng)做了傳統的唐氏篩查，還需要做胎兒無(wú)創(chuàng )DNA檢測嗎?
傳統唐篩顯示為低危的孕婦仍然可以進(jìn)行該項檢測，以排除血清學(xué)篩查可能存在的漏檢。如果傳統唐篩顯示一項或幾項為高危的孕婦，則更應該先做無(wú)創(chuàng )DNA檢測，以排除血清學(xué)篩查的假陽(yáng)性，最大程度地減少羊水穿刺等有創(chuàng )性產(chǎn)前診斷給孕婦和胎兒所造成的風(fēng)險和傷害。如果DNA檢測結果正常，那就可以安心養胎。如果結果還是高風(fēng)險，那還是要通過(guò)羊水穿刺予以確診，因為羊水穿刺才是產(chǎn)前診斷的“金標準”，只有它的檢出率能達到100%。
值得一提的是，凡是經(jīng)過(guò)無(wú)創(chuàng )胎兒DNA檢測發(fā)現高風(fēng)險的孕婦，再做羊水穿刺是免費的。
那35歲以上的高齡孕婦呢?
以往對于年齡大于35歲的孕婦，醫生會(huì )建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺等)來(lái)確診是否懷有唐氏綜合征患兒。但不代表35歲就不能做唐篩了，高齡孕婦在充分認識唐篩的檢測價(jià)值之后，仍然可以做唐篩。
還有孕婦會(huì )問(wèn)：“我們夫妻都正常，家族里也沒(méi)有唐氏綜合征，為什么還要做唐篩?”對此我們建議，95%左右的唐氏綜合征患者父母均正常，且家族中也沒(méi)有唐氏綜合征患者，其發(fā)生是受精卵早期細胞分裂錯誤或生殖細胞(精子或卵子)分裂錯誤導致的。僅有5%以下的唐氏綜合征的發(fā)生與父母染色體結構異常有關(guān)。所以理論上講，不管是否有家族史，所有懷孕的人都應該進(jìn)行唐氏篩查。
來(lái)源：廣州日報
