【喜訊】全滿(mǎn)分!滿(mǎn)分通過(guò)國家臨檢中心遺傳病基因變異高通量測序室間質(zhì)評
2023-11-29 閱讀數:2103
11月16日,國家衛生健康委臨床檢驗中心(NCCL)公布了2023年全國遺傳病基因變異高通量測序室間質(zhì)量評價(jià)活動(dòng)結果。華銀康集團旗下廣州華銀醫學(xué)檢驗中心、廣州解序醫學(xué)檢驗實(shí)驗室均全滿(mǎn)分通過(guò)遺傳病基因變異高通量測序室間質(zhì)評!
集團已連續多次以?xún)?yōu)異成績(jì)通過(guò)國家衛生健康委臨檢中心發(fā)起的多項室間質(zhì)評,2021-2023年連續三年滿(mǎn)分通過(guò)遺傳病高通量測序檢測生物信息學(xué)分析室間質(zhì)評,2022-2023年連續兩年滿(mǎn)分通過(guò)染色體基因組結構異常室間質(zhì)評。該結果再次肯定了華銀康集團遺傳中心進(jìn)行高質(zhì)量測序、準確的生信分析及致病性解讀的能力,體現了華銀康集團在遺傳病高通量測序領(lǐng)域多年所累積的技術(shù)及人才優(yōu)勢。
華銀康集團遺傳中心
華銀康集團遺傳中心依托南方醫科大學(xué)基礎醫學(xué)院醫學(xué)遺傳學(xué)教研室,以徐湘民教授帶領(lǐng)的遺傳病研究團隊作為技術(shù)支撐,與美國凱撒醫療集團遺傳學(xué)實(shí)驗室合作組建。中心建立有高通量測序(NGS)、單分子全基因組測序(CNV-seq)、多重連接探針擴增 (MLPA)、熒光PCR、核酸質(zhì)譜等多個(gè)高新技術(shù)平臺,包含兩個(gè)特色平臺地貧遺傳診斷平臺與染色體疾病診斷平臺。中心多技術(shù)平臺的項目,可以更好的滿(mǎn)足包括兒科、產(chǎn)科、神經(jīng)內科、生殖科等不同科室的遺傳病的輔助診斷、篩查等需求。目前中心已開(kāi)展全外顯子組測序檢測、染色體異常檢測(CNV-seq)、外周血核型分析、地中海貧血癥、脊髓性肌萎縮癥等一系列常見(jiàn)的遺傳病的檢測項目,可為臨床提供權威、專(zhuān)業(yè)、準確的檢測結果,幫助臨床達到遺傳病早期篩查、早期診斷、早期治療的目的,推動(dòng)合作單位遺傳病診斷的學(xué)術(shù)發(fā)展。
實(shí)驗室環(huán)境
技術(shù)平臺
華銀康集團廣州解序醫學(xué)檢驗實(shí)驗室主任
美國Kaiser Permanente 臨床分子遺傳學(xué)實(shí)驗室總監、資深研究員
美國臨床分子遺傳學(xué)診斷及加州臨床遺傳學(xué)分子生物學(xué)家
在中山醫科大學(xué)從事醫學(xué)遺傳學(xué)科研教學(xué)工作多年,曾榮獲國家科技進(jìn)步獎二等獎及多項部委級科技獎。為大型專(zhuān)業(yè)參考書(shū)《醫學(xué)遺傳學(xué)》(人民出版社,第三版)副主編之一。赴美完成博士后培訓,加入美國Kaiser Permanente 臨床分子遺傳學(xué)實(shí)驗室,長(cháng)期致力于遺傳病基因診斷方面的研發(fā)工作,精通常見(jiàn)遺傳疾病的基因診斷技術(shù),熟練應用二代測序技術(shù)(NGS)進(jìn)行遺傳病和腫瘤相關(guān)疾病的輔助診斷。