【學(xué)術(shù)成果速遞】華銀康集團科研團隊發(fā)表NTRK重排高級別梭形細胞腫瘤研究成果
2023-10-31 閱讀數：2002
近日，華銀康集團精準醫學(xué)中心團隊在集團病理管理中心副主任兼精準醫學(xué)中心首席專(zhuān)家黃劍教授（通信作者）指導下，精心準備的案例研究《1例罕見(jiàn)發(fā)生于盆腔的NTRK重排高級別梭形細胞腫瘤》經(jīng)同行評議，被《中國臨床案例成果數據庫》收錄！
中國臨床案例成果數據庫（CMCR）是由中國科協(xié)資助、《中華醫學(xué)雜志》社有限責任公司承建的臨床案例成果的發(fā)布平臺。數據庫的宗旨是鼓勵臨床醫務(wù)工作者將其實(shí)踐診療經(jīng)驗總結為規范化的病例報告，通過(guò)案例分享提升同行業(yè)的診療服務(wù)水平，并藉此擴展對醫生的多元評價(jià)體系，加快分類(lèi)推進(jìn)人才評價(jià)機制改革的建設。
此例患者使用銀康集團精準醫學(xué)中心和高通量平臺研發(fā)的RNA-based NGS檢測，對軟組織腫瘤、尤其是復雜的腫瘤，具有重要的輔助診斷價(jià)值，對有些發(fā)生了特殊融合變異的病例，具有“一錘定音”的診斷價(jià)值。
內容提要
病史摘要：患者，男性，50歲，因"肛周膿腫"入院手術(shù)治療。
癥狀體征：CT提示盆腔腫瘤（8.6 cm×11.4 cm×12.4 cm），前列腺、精囊腺、膀胱受壓。兩個(gè)月后CT復查腫瘤增大（10.0 cm×12.4 cm×20.5cm）。
診斷方法：初次穿刺活檢病理提示（盆腔）間質(zhì)瘤，腫瘤增大后行切除術(shù)，術(shù)后病理符合惡性梭形細胞腫瘤，加做二代測序檢測出具有診斷價(jià)值的TPM3-NTRK1發(fā)生融合變異。
治療方法：初次診斷為盆腔間質(zhì)瘤，口服伊馬替尼400 mg治療，兩個(gè)月后復查腫瘤增大，行鏡下回腸造口術(shù)，口服舒尼替尼50 mg治療，后因急性腎衰轉院行全盆腔切除術(shù)，口服帕米帕利20 mg bid治療。
臨床轉歸：患者病情進(jìn)展迅速，腫瘤控制不滿(mǎn)意，于初次就診后4個(gè)月死亡。
適合閱讀人群：病理科；腫瘤科；外科
關(guān)鍵詞：梭形細胞腫瘤;基因重排;神經(jīng)營(yíng)養因子受體酪氨酸激酶;惡性腫瘤
常規病理 (H&E)： A: HE; B: HE×40; C: HE×100
免疫組化：A: KI67染色；B: Vimentin染色；C: CD34（血管）染色；D: MDM2染色；E: SMA（血管壁平滑?。┤旧?；F: ALK染色；G: EMA 染色；H: S100染色；I: Desmin染色；J: CD117染色；K: Dog1染色；L: CDK4染色（以上鏡下放大倍數均為 ×200）
TPM3-NTRK1基因重排：A：融合方式；B：一代測序驗證融合變異
該病例的常規病理、免疫組化、FISH及一代測序結果，僅能給出“惡性梭形細胞腫瘤”的診斷，在形態(tài)學(xué)上和許多以梭形細胞為主的軟組織腫瘤高度重疊，而使用NGS檢測，并充分結合臨床信息-即“整合式”病理診斷，才做出了精準的診斷。
華銀康精準醫學(xué)中心依托南方醫科大學(xué)病理學(xué)科、廣東省分子腫瘤病理學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗室、美國賓夕法尼亞大學(xué)醫學(xué)部病理學(xué)與檢驗醫學(xué)系等國內外知名高等醫學(xué)院校的專(zhuān)家及技術(shù)資源，并聯(lián)動(dòng)集團病理管理中心，由黃劍教授領(lǐng)銜，整體策劃并組織實(shí)施“整合式”病理診斷模式。
華銀康集團始終秉承著(zhù)“以患者為中心”的思想，始終將患者的需求放在首位，為患者提供全方位的醫療服務(wù)。無(wú)論是疾病的早期篩查、準確的診斷，還是精準治療和隨訪(fǎng)，都能夠給予患者最優(yōu)質(zhì)的醫療服務(wù)，為臨床提供精準醫學(xué)決策依據。精準醫學(xué)中心也將持續致力于腫瘤科研，為推動(dòng)我國腫瘤精準醫療的發(fā)展貢獻力量。
通訊作者介紹
黃劍
教授、主任醫師、碩士和博士后合作導師
? 華銀康醫療集團病理管理中心副主任兼精準醫學(xué)中心首席專(zhuān)家
? 廣東省 “揚帆計劃”引進(jìn)緊缺拔尖人才、湛江市高層次人才
? 美國加州大學(xué)舊金山分校、堪薩斯州立大學(xué) 博士后
? 原廣東醫科大學(xué)病理學(xué)系、附屬醫院病理診斷與研究中心 主任、學(xué)科帶頭人
? 原美國貝勒醫學(xué)院乳腺癌中心/病理實(shí)驗室 主任
? 原美國威斯康辛醫學(xué)院病理學(xué)系/生物樣本庫質(zhì)控 主任
? 中國醫師學(xué)會(huì )病理科醫師分會(huì ) 委員
? 中國抗癌協(xié)會(huì )腫瘤代謝專(zhuān)業(yè)委員會(huì ) 委員
? 中國醫藥裝備協(xié)會(huì )分子檢測專(zhuān)業(yè)委員會(huì ) 委員
? 廣東省醫學(xué)會(huì )病理學(xué)分會(huì ) 副主委
? 廣東省醫師協(xié)會(huì )病理科醫師分會(huì ) 副主委
? 廣東省粵港澳合作促進(jìn)會(huì )醫藥衛生大健康委員會(huì )病理聯(lián)盟 副主委
? 廣東省基層醫藥學(xué)會(huì )病理學(xué)分會(huì ) 副主委
? 廣東省基層醫藥學(xué)會(huì )細胞與分子病理學(xué)分會(huì ) 副主委
? 廣東省抗癌學(xué)會(huì )腫瘤病理專(zhuān)業(yè)委員會(huì ) 常委
? 廣東省醫師行業(yè)協(xié)會(huì )病理醫師行業(yè)分會(huì ) 常委
? 廣東省醫學(xué)會(huì )精準醫學(xué)與分子診斷學(xué)分會(huì ) 常委
? 廣東省轉化醫學(xué)會(huì ) 理事
? 湛江市醫學(xué)會(huì )病理學(xué)分會(huì ) (粵西) 主委
