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集團新聞

普通人該不該做癌癥基因檢測

2016-04-08 閱讀數:10399

癌癥越來(lái)越常見(jiàn)。有人說(shuō)癌癥和糖尿病一樣是富貴病,是因為人均壽命提高了,很多人活到了得癌的歲數。這只是原因之一,此外還有癌癥診斷技術(shù)的改進(jìn),特別是早期診斷技術(shù)的改進(jìn),使得很多人身體內的癌癥被早期發(fā)現??偠灾?,我們死于癌癥的可能性會(huì )越來(lái)越高。

癌癥是一大類(lèi)疾病的總稱(chēng),其共同點(diǎn)是失去控制的細胞增殖。在正常情況下,我們體內的細胞會(huì )增長(cháng)、分化和死亡,但癌癥細胞只增長(cháng)和分化,并不死亡,這種細胞的永生導致了失控,身體無(wú)法承受而走向死亡。

這種細胞瘋長(cháng)是因為基因變異,這樣一來(lái)就有一個(gè)問(wèn)題:癌癥是遺傳的嗎?

如果回答是,賴(lài)投胎。如果回答不是,賴(lài)自己。

對這個(gè)問(wèn)題的回答:只有很少一部分癌癥,大約5%到10%是遺傳的。

大多數癌癥,大約60%的樣子,是偶發(fā)性的。導致這些癌癥的基因變異不是從父母那里傳來(lái)的,而是患者身體里面發(fā)生的。比如皮膚癌,是因為日曬的緣故,宮頸癌是因為HPV感染造成的,肺癌是吸煙導致的等等,還有許多偶然的機會(huì )導致的基因變異?,F在可以通過(guò)基因檢測去發(fā)現這些變異,但檢測出來(lái)變異了,只和本人有關(guān),和家族的其他成員無(wú)關(guān)。

遺傳性癌癥是致癌基因變異從父母傳給子女,這樣每個(gè)細胞都有這樣的變異。有這樣的基因變異并不表明一定會(huì )得癌癥,而且往往多于一個(gè)變異才可能導致癌癥的出現,但患相關(guān)癌的危險會(huì )高很多。這類(lèi)變異和偶發(fā)癌的變異往往是同樣的,區別是遺傳性癌癥的基因變異是先天的,偶發(fā)性癌癥的變異是后天的。

兩者之外,還有一類(lèi)叫做家族性癌癥,一個(gè)家族有好幾位患癌癥。這種情況看起來(lái)是遺傳性的,但并不一定,目前還無(wú)法確實(shí)是遺傳引起的,還是生活習慣和環(huán)境引起的。例如一家人有好幾位吸煙,家里到處是二手煙,家族成員得癌的危險肯定比其他人高。當然也有可能致癌基因病變還沒(méi)有被發(fā)現,很可能這些基因變異引發(fā)癌癥的可能性不高,在環(huán)境因素的作用下才發(fā)揮作用。

就上面三種情況,偶發(fā)癌的預防效果很難說(shuō),采取權威機構推薦的防癌措施并不能預防所有的癌癥,只能預防部分癌癥或者把自己患癌的可能性降低一些。對于家族性癌癥,從生活習慣入手,效果就會(huì )好得多。而對于遺傳性癌癥,則可以通過(guò)基因檢測來(lái)有針對性地減少患癌的可能性,其效益通常會(huì )高得多。陳巍老師就基因測序的原理做了深入的介紹,進(jìn)一步了解可至行云學(xué)院。

這樣就說(shuō)到基因檢測了,是不是有必要去做一次,看看自己有沒(méi)有從爹媽那里繼承了癌癥基因?

攜帶基因變異,并不表明肯定會(huì )得癌癥,這取決于幾個(gè)因素。

每個(gè)人大部分基因都有兩個(gè)拷貝,一個(gè)得自父親,一個(gè)得自母親。這樣就有兩種情況,染色體顯性遺傳和隱性遺傳。顯性遺傳時(shí),只有一個(gè)拷貝就足以增加癌癥的風(fēng)險。如果是隱性遺傳的話(huà),只能當父母都有這樣的基因才能影響子女。

如果父母都是攜帶者的話(huà),生出受影響的孩子的幾率是有25%,生出完全不受影響的孩子的幾率也是25%,生出攜帶者的幾率是50%,所以受影響是小概率。

還有一種情況是X連鎖隱性遺傳,男子只有一個(gè)X染色體拷貝,是得自母親的。女子有兩個(gè)X染色體拷貝,如果其中一個(gè)是致癌變異基因的話(huà),并不能增加本人患癌的可能性。如果這個(gè)有致癌變異基因的X染色體遺傳給兒子的話(huà),這個(gè)兒子患癌的可能性就會(huì )增高。這種情況同樣只有25%的幾率,女孩像母親一樣成為攜帶者的幾率也是25%,子女成為正常人的幾率是50%。

因此遺傳性腫瘤只發(fā)生在攜帶一個(gè)拷貝顯性遺傳基因、兩個(gè)拷貝隱性遺傳基因、一個(gè)拷貝X連鎖隱性遺傳基因的情況。但這樣的人并不一定會(huì )得癌,因為有些癌癥基因只在某些人身上起作用,還有在成長(cháng)過(guò)程中癌癥基因的表達,所以因人而異。

那么什么人值得做癌癥基因檢測?

1.此人有個(gè)人或者家族性遺傳性癌癥的危險。

2.檢測結果能夠給出是否存在致癌基因的明確解釋。

3.檢測結果有助于此人將來(lái)的醫療照顧。

專(zhuān)家建議,上述三條都滿(mǎn)足時(shí),才值得做癌癥基因檢測。

基因檢測成本越來(lái)越低,新的檢測也越來(lái)越多,基因檢測在中國很火,有的醫院并沒(méi)有這樣的條件,或者質(zhì)量不成,就花錢(qián)將樣品送到國外做。是否做要全盤(pán)考慮?;驒z測結果如果不能很好的解釋?zhuān)荒転楸粰z測者今后的醫療照顧提供幫助的話(huà),是沒(méi)有必要做的。除了浪費金錢(qián)外,還有心理上的影響。

上面說(shuō)的第一條,有以下幾種情況:

  • 年紀輕輕被診斷出癌癥。
  • 同一個(gè)人患幾種不同的癌癥。
  • 如果有一對器官的話(huà),都長(cháng)了癌癥,比如雙腎、雙乳。
  • 幾位近親得了同樣的癌癥,比如母女、姐妹同患乳腺癌。
  • 很罕見(jiàn)的情況,比如男人得乳腺癌。
  • 一些相關(guān)的出生缺陷。
  • 屬于某個(gè)遺傳性癌癥高發(fā)人群或種族。

上面說(shuō)的可以是本人,也可以是家族。

是否值得,應該咨詢(xún)專(zhuān)家,就是遺傳咨詢(xún),要排除掉醫療單位出于賺錢(qián)目的的行為,如果真的值得做,不僅自己做,也要動(dòng)用親屬做,這是一件有益于整個(gè)家族的事。例如乳腺癌基因,就知道家里女性都做一下。

而基因診斷的結果并不僅僅是陽(yáng)性和陰性,有還是沒(méi)有這么簡(jiǎn)單,會(huì )有下面幾種結果:陽(yáng)性、陰性,真陰性、不提供信息的陰性、假陰性、意義不明的變種和良性的多態(tài)性。

拿到陽(yáng)性結果,肯定是個(gè)準信,問(wèn)題是誰(shuí)也不樂(lè )意。不能怨天怨地怨父母,要從年輕的時(shí)候開(kāi)始定期檢查,尤其是專(zhuān)項檢查,力爭早期發(fā)現癌癥的跡象?;蛘呦袢榉壳谐g(shù)那樣防患于未然。還可以通過(guò)不吸煙、多鍛煉、吃健康飲食等降低患癌癥的風(fēng)險。

如果已經(jīng)查出癌癥了,基因檢測的陽(yáng)性結果還有助于癌癥的治療。拿到陰性結果,先不要高興。如果家族里確實(shí)有致癌基因變異,本人沒(méi)有的話(huà),就是真陰性,說(shuō)明本人患癌癥的幾率和平常人一樣。

如果有很強的患癌家族史,但查不到致癌基因變異,叫做不提供信息的陰性,很難說(shuō)是查不出來(lái)還是真沒(méi)有,這種情況就讓人踏實(shí)不下了。

假陰性容易理解,技術(shù)上查不出來(lái)。意義不明的變種是這種變異不知道和癌癥有沒(méi)有關(guān)聯(lián)。良性的多態(tài)性則是和癌癥沒(méi)有關(guān)聯(lián)。

基因檢測只是手段,關(guān)鍵在于其目的。

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